读书笔记(Alexander病(婴儿型脑白质营养不良))
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[转载]Canavan病(海绵状脑白质营养不良)
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Neurology病例:见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累
42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...
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Neurology病例:成人葡萄糖多聚体病明显的脊髓萎缩和白质病变
48岁德系犹太裔男性,表现为神经源性膀胱和轻度认知功能障碍.神经系统查体和脑脊液检查无殊.MRI提示内囊.视辐射.中脑.小脑上脚.脑桥和延髓区域白质病变(图1)以及明显的延髓和脊髓萎缩(图2).这些典 ...
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球形细胞脑白质营养不良:Krabbe病
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肾上腺脑白质营养不良的MR特点
患者, 男, 14岁, 因"皮肤颜色黑8年, 加重3年, 颈部抽动2个月"于2017年8月入院, 患者8年前无明显诱因出现皮肤发黑, 开始较轻, 逐渐加重, 主要集中在皮肤皱褶处, ...
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Neurology病例:白质消融卵巢性脑白质营养不良
21岁巴基斯坦女性,20月大时曾有过2次癫痫发作,其血缘双亲被诊断为卵巢功能早衰和高泌乳素血症.患者神经系统查体正常.头颅影像学提示融合的白质T2/FLAIR高信号伴脑室旁空洞形成(图).遗传学检测提 ...
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《论中医痰病学说》读书笔记 | 百病多由痰作祟
偶然听到曾培杰老师谈到这本书,就买来看了.曾老师说过怪病从痰治,百病多由痰作祟.痰,从小到大经历了太多.一上火痰就多.一感冒后咳嗽,痰也多.这是朱曾柏先生所写的一本书. 概念 现代的医学专书,要研究这 ...
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可治性罕见病—肾上腺脑白质营养不良
一.疾病概述 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...
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读书笔记(X-连锁肾上腺脑白质营养不良)
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 术 语 1. 缩略语 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD) 经典型儿童ALD(classic child ...
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读书笔记(异染性脑白质营养不良)
异染性脑白质营养不良 术 语 1. 溶酶体贮积并 A:由芳基硫酸脂酶A缺乏导致 B:中枢神经系统.周围神经系统脱髓鞘 2.3种临床类型 晚期婴儿型(最常见),青少年,成人型 影 像 1. 最佳诊断线索 ...
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读书笔记(Fabry病)
Fabry病 术 语 Fabry病(Fabry disease,FD) 影 像 1. CT平扫 丘脑枕外侧.苍白球.壳核.黑质.齿状核钙化 2. MR可显示较早期改变 深部灰质核团T1高信号 丘脑枕外 ...
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《众病之王:癌症传》读书笔记一
<众病之王:癌症传>读书笔记一 悉达多·穆克吉 中信出版社 2013年2月 全书36.5万字 你知道目前的各种癌症疗法从何时起.从何处来.出自谁手吗?人类走到这一步花了多长时间付了多少 ...
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读书笔记(Canavan病)
Canavan病(海绵状脑白质营养不良) 术 语 1. 进行性常染色体隐形遗传脑白质营养不良 婴儿海绵样退行性变 2. 天冬氨酸酰酶缺乏(常染色体隐性遗传) 影 像 1. 白质 累及皮质下U形纤维 不 ...
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罕见病基因疗法!蓝鸟生物Skysona即将获批:首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!
2021年05月28日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极审查意见,推荐批准Skysona( ...
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读书笔记(亨廷顿病)
亨廷顿病 术 语 1. 亨廷顿病(Huntington disease,HD) 2. 常染色体显性遗传性神经退行性疾病 基底节GABA能神经元丧失 影 像 1. 弥漫性脑萎缩 2. 尾状核萎缩→额角扩 ...