第二代测序技术诊断球形细胞脑白质营养不良1例报告 / 开普饭

斯坦.李(Stan Lee)老爷爷的作品故事里描述多是因某个事件成为了这个"少数群体"一员,我们熟悉的蜘蛛侠.美国队长.绿巨人.雷神...还有他们的超级联盟.他们有各自的故事,也会 ...

11月大先前体健女孩,表现为发热后出现的易激惹,无力和肌张力减退. 脑MRI可见白质信号异常伴弥散受限和胼胝体空泡(图).联合线粒体基因检测证实继发于NDUFV1基因p.R386C致病突变的空泡脑白质 ...

10岁男孩,表现为发热,头痛和意识改变2周.查体可见明显的球麻痹,右侧轻偏瘫(2/5)和脑膜刺激征.脑脊液提示淋巴细胞增多,蛋白升高,糖正常,结核筛查阴性.MRI可见沿白质传导束的高信号,提示神经类鼻 ...

一.疾病概述肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...

2016-11-30 11:55:55 经过几十年的改进,第一代测序仪不仅在读长上有较大的突破,准确率高达99.999%,而且测定成本也大幅下降,达到每千碱基序列为0.5美元.但是,不 ...

生物芯片与第二代测序技术是两种重要的高通量基因组学研究方法,在生命科学研究领域有着极其广泛的应用前景.经过近20年的发展,生物芯片技术逐渐成熟,正在向着 "高密度,灵活定制,微量样品&quo ...

生物芯片与第二代测序技术是两种重要的高通量基因组学研究方法,在生命科学研究领域有着极其广泛的应用前景.经过近20年的发展,生物芯片技术逐渐成熟,正在向着 "高密度,灵活定制,微量样品&quo ...

病原学诊断始终是感染性疾病诊断中最重要的环节.传统的病原学诊断是临床医师根据患者的临床表现做出一系列鉴别诊断,然后针对这些进行检测,通常一项检测只能对应一种病原体,而宏基因组学第二代测序(metage ...

2020年11月15日,"中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识" 在<中华传染病杂志>发布.共识由来自全国18家单位的共22位编写专家组成员讨论 ...

引言宏基因组测序技术(mNGS)因其覆盖度广.特异性好等特点越来越多地被应用于临床感染性疾病的精准诊断,但因一直没有相应的标准而无法在临床进行更为规范化的开展.2020年11月15日,复旦大学附属华 ...

异染性脑白质营养不良(metachromaticleuko dystrophy,MLD)是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病.是由于芳基硫酸酯酶A(ARSA)或神经鞘酯(脑硫脂)激活蛋白B(SAP-B ...

DNA测序技术的发展史之--第一代测序技术 2016-11-19 15:55:42 | 分类:默认分类 [转载] 1953年,沃森和克里克发现了DNA的双螺旋结构,随后,分子生物学研究发展迅速 ...

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