神经系统罕见病系列科普 —

Krabbe病也叫球样细胞脑白质营养不良或半乳糖脑苷酯酶贮积症, 是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病, 因体内缺乏β-半乳糖脑苷酯酶(GALC) 所致.根据发病年龄, 该病可分为婴儿型.晚发婴 ...

球形细胞脑白质营养不良 (globoid cellleukodystrophy, GLD) 又称Krabbe病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病, 是由于β-半乳糖脑苷酯酶 (galacto ...

[概述] 概述:获得性免疫缺陷综合征(acquired immuno deficiency syndrome,AIDS)即艾滋病,是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency v ...

Nasu-Hakola病又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),1961年由日本学者Nasu和芬兰学者Hakola先后报道.Nasu-Hakola病是一个独特且罕见的疾病,其特点是不 ...

一名4岁女孩,在2个月内出现了逐渐增加的跌倒和进行性肢体僵硬.没有认知衰退,癫痫发作或视力障碍的病史.检查显示痉挛性四肢瘫痪,无感觉或小脑异常. 脑部MRI扫描(图)和白细胞中半乳糖脑苷脂酶活性降低, ...

球形细胞脑白质营养不良 (globoid cellleukodystrophy, GLD) 又称Krabbe病,是由于β-半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase, GALC) 基因缺 ...

5·11 世界防治肥胖日肥胖,又称为肥胖症,已被世界卫生组织(WHO)定义为是一种疾病.中国目前已经成为世界第二大肥胖国,肥胖人数仅次于美国.第二届中国肥胖指数公布,在过去30年里,中国的肥胖率急剧 ...

肥胖,又称为肥胖症,已被世界卫生组织(WHO)定义为是一种疾病.中国目前已经成为世界第二大肥胖国,肥胖人数仅次于美国.第二届中国肥胖指数公布,在过去30年里,中国的肥胖率急剧上升,导致4600万成人& ...

2020 年 7 月 7 日,FDA (美国食品药品监督管理局) 授予 Neurogene 公司一款治疗巴顿病(CLN5 病)的基因疗法孤儿药资格.该基因疗法将编码人 CLN5 基因装配于 AAV(腺 ...

肿瘤预防中的中医治未病思想中医"治未病"可概括为四个方面: ①"未病先防",在疾病未形成之前,对可能导致疾病的各种原因,采取针对性措施,预防其发生: ②&q ...

阿尔茨海默病(又称老年痴呆)是一种大脑疾病,会导致记忆,思维和推理能力缓慢下降.有10个警告信号和症状.如果您发现其中任何一个,请不要忽略它们,立刻就诊. 记忆力减退导致日常生活受到影响阿尔茨海默病 ...

平山病,又称青少年上肢远端肌萎缩症,由平山惠造于1959年最先报道.由于相似的神经症状,在早期,平山病一直被认为是运动神经元病(Motor neuron disease,MND)的一种亚型,称之为&q ...

你闻所未闻的尼曼匹克氏病,关注罕见病系列之尼曼匹克氏病泽桥医生2021-03-03 17:30:08 由国家卫生健康委员会等5部门,于2018年5月11日,联合制定的<第一批罕见病目录> ...

泽桥医生2021-02-26 13:47:55 数据概况: 肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病.在北美洲白人中最常见,每2500人中大约有1人受累,25人中有1人为携带者,其他人 ...

一.一病"怕"一药!23种常见病的"最怕"中成药,收藏起来,方便实用 1.支气管炎--最怕--肺宁颗粒药理:清热祛痰,止咳.用于慢性支气管炎咳嗽. 2.胆结石 ...

神经系统罕见病系列科普 ——Krabbe病