克拉伯病的发病原因和起因 / 开普饭

斯坦.李(Stan Lee)老爷爷的作品故事里描述多是因某个事件成为了这个"少数群体"一员,我们熟悉的蜘蛛侠.美国队长.绿巨人.雷神...还有他们的超级联盟.他们有各自的故事,也会 ...

球形细胞脑白质营养不良 (globoid cellleukodystrophy, GLD) 又称Krabbe病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病, 是由于β-半乳糖脑苷酯酶 (galacto ...

一.疾病概述肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...

脑白质营养不良(leukodystrophy)是一组选择性并主要累及中枢神经系统白质伴不伴周围神经系统受累的遗传性疾病.相比之下,脑白质病(或白质脑病)(leukoencephalopathy)的范围 ...

11月大先前体健女孩,表现为发热后出现的易激惹,无力和肌张力减退. 脑MRI可见白质信号异常伴弥散受限和胼胝体空泡(图).联合线粒体基因检测证实继发于NDUFV1基因p.R386C致病突变的空泡脑白质 ...

一名17岁女孩,5岁起有语言迟缓史,上下肢无力,13岁起认知能力下降. T2WI(A)和FLAIR(B)显示心室周围和深白质的双侧对称融合区信号异常.注意皮质下U型纤维的典型保留(A,箭头).增强前和 ...

Krabbe病也叫球样细胞脑白质营养不良或半乳糖脑苷酯酶贮积症, 是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病, 因体内缺乏β-半乳糖脑苷酯酶(GALC) 所致.根据发病年龄, 该病可分为婴儿型.晚发婴 ...

球形细胞脑白质营养不良 (globoid cellleukodystrophy, GLD) 又称Krabbe病,是由于β-半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase, GALC) 基因缺 ...

一名4岁女孩,在2个月内出现了逐渐增加的跌倒和进行性肢体僵硬.没有认知衰退,癫痫发作或视力障碍的病史.检查显示痉挛性四肢瘫痪,无感觉或小脑异常. 脑部MRI扫描(图)和白细胞中半乳糖脑苷脂酶活性降低, ...

Fabry病,1898年由Fabry和Anderson首先报道,一个罕见的溶酶体 α-半乳糖苷酶缺乏性疾病,属于X染色体性连锁隐性遗传性疾病. 以男性多见,男性发病率1/366000人,多在儿童和青少 ...

克拉伯病的发病原因和起因