【继续教育园地】新生儿期常见遗传代谢病处理

(0)

相关推荐

  • 可治性罕见病—枫糖尿症

    一.疾病慨述 枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,美国总体发病 率约为1/185 000,但在某些近亲通婚率高的地区,如宾夕法尼亚州 ...

  • 小儿持续性低血糖的发病原因和起因

    小儿持续性低血糖病因概要: 小儿持续性低血糖的病因主要分为3 个方面:血糖降低时胰岛素受抑,血糖在分泌受抑,血糖利用降低;胰岛素的各种反调节激素任一种缺乏或分泌状态彼此不协调时均可发生明显的低血糖;高 ...

  • 可治性罕见病—鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

    一.疾病概述 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症( ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)系X染色体鸟氨酌  量甲酰基转移酶(ornithine carbamoy ...

  • 小儿持续性低血糖的病因

    什么是小儿持续性低血糖 低血糖(hypoglycemia)是指血葡萄糖(GS)浓度异常地低下,它并非一孤立疾病而是涉及内分泌系统调控以及葡萄糖利用过程的异常. 小儿持续性低血糖的标准是指:血葡萄糖水平 ...

  • 羊水标本在产前遗传代谢病筛查中具有重要意义(1)

    病例来源 208.2.9 遗传群的大牛们 遗传大牛们的精彩探讨 韩连书教授: 强烈建议甲基丙二酸血症高发地区,如山东.河南.河北,开展孕妇微量羊水(3ul)串联质谱有机酸血症(主要是甲基丙二酸血症)筛 ...

  • 西北首例!脐带血治好了先天性遗传代谢病

    "西北妇女儿童医院的医生叔叔.阿姨,真的感谢你们,让我重新变回那个爱笑的小姑娘."伴随着今年的第一场秋雨,日前,懂事的小金子和妈妈终于走出了骨髓移植仓.病房门口,爸爸和姑姑翘首以盼 ...

  • 【继续教育园地】儿童遗传性肾脏病

    本文刊于:中华儿科杂志,2021,59 (9): 804-806 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20210719-00600 作者:朱春华 张爱华 单位:南京医科大学附属儿童医 ...

  • 收藏!超全新生儿遗传代谢病筛查干扰因素汇编

    新生儿疾病筛查是对严重危害新生儿健康的先天性.遗传性疾病进行的专项检查,是提高出生人口素质.减少出生缺陷的重要三级预防措施之一.纵观国际新生儿疾病筛查的历史,美国与欧洲发达国家一直在引领该领域的发展. ...

  • 尼曼-匹克病,NPD;AR遗传代谢,眼底,肝脾大,泡沫细胞

    尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂胆固醇脂沉积病,为常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病.其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞. 主要表现为肝脾肿大.各种神经功能障碍以 ...

  • 综述 | Microbiome:炎症性肠病患者与健康人群的表观遗传-代谢-微生物轴

    编译:张晨,编辑:Tracy.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读 环境因素常常在遗传易感性的背景下驱动着复杂免疫系统疾病(如炎症性肠病等)的发生,而参与免疫与神经元调节的肠道共生细菌.真菌或病毒 ...

  • 【继续教育园地】颞下颌关节紊乱病的MRI评估

    作者:陈志晔 胡敏 本文发表于:中华口腔医学杂志,2020,55(2):139-144 DOI: 10.3760/cma.j.issn. 1002-0098. 2020. 02. 014 摘要 颞下颌 ...

  • 外科学-肥胖与代谢病外科

    肥胖与代谢病外科 重点难点 掌握 减重手术的适应证.禁忌证和手术方式 熟悉 肥胖症的危害和传统疗法 了解 肥胖症的概念与现状 一.肥胖症的概念与现状 肥胖症:指热量摄入超过热量消耗而导致体内脂肪尤其是 ...

  • 李可:代谢病的治疗思路和方法——病在三阴,统于太阴

    代谢病:2型糖尿病.高脂血症.痛风.高血压,病因和发病机理有一致性和内在联系性. 2型糖尿病的病因病机: ①过食肥甘,嗜食生冷 肥甘厚味致脾胃过劳,嗜食生冷则直折脾阳,二者均可导致脾气左升.胃气右降的 ...