尼曼-匹克病，NPD；AR遗传代谢，眼底，肝脾大，泡沫细胞 / 开普饭

非特异性磷脂酶 c (NPC)参与植物的生长发育和胁迫反应.为了阐明 npc 介导细胞功能的机制,我们发现 NPC4在 c 末端是 s 酰化的,酰化决定了它的质膜结合和功能.利用拟南芥 NPC4分离株 ...

一.疾病溉述尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD),是一组罕见的脂质代谢异常的溶酶体贮积症.遗传方式为常染色体隐性遗传,即男女患病概率相同,在父母双方都携带缺陷基因的情况下 ...

中文名称:二硬脂酰基磷脂酰乙醇胺-聚乙二醇-多巴胺中文别名:磷脂-聚乙二醇-多巴胺:多巴胺PEG磷脂英文常用名:DSPE-PEG-Dopamine 状态:固体/粉末分子量:PEG分子量可选纯度 ...

病例资料患者住院号:891×××, 男性, 29岁, 汉族, 上海市人.职业:IT职员.因"智能减退.言语不利伴行走不稳进行性加重9年"于神经内科. 现病史患者家属发现患者在20 ...

编译:有点卡,编辑:Emma.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读进入胃肠道的脂质包括膳食类脂质(三酰甘油.胆固醇和磷脂).来自胆汁(磷脂和胆固醇)和来自脱落肠上皮细胞(肠细胞)的内源性脂质.在 ...

你闻所未闻的尼曼匹克氏病,关注罕见病系列之尼曼匹克氏病泽桥医生2021-03-03 17:30:08 由国家卫生健康委员会等5部门,于2018年5月11日,联合制定的<第一批罕见病目录> ...

2020 年 9 月 17 日,Orphazyme 宣布,其候选药物 Arimoclomol 用于治疗罕见的神经退行性疾病--C 型尼曼匹克病(Niemann-Pick disease type C, ...

arimoclomol是一款首创(first-in-class)热休克蛋白(HSP)放大器,可放大HSP的产生,该药用于治疗C型尼曼-匹克病(NPC). FDA发布CRL是基于需要更多的定性和定量证据 ...

58岁男性,表现为进行性不自主抖动.除多导肌动描记评估提示的皮质肌阵挛以外,我们发现患者垂直扫视时眼球运动的环形轨迹,称为"兜圈"征("round the houses& ...

本文刊于:中华儿科杂志,2021,59 (5): 431-433 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20210309-00192 作者:梅亚波封志纯单位:解放军总医院儿科医学部 ...

编译:张晨,编辑:Tracy.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读环境因素常常在遗传易感性的背景下驱动着复杂免疫系统疾病(如炎症性肠病等)的发生,而参与免疫与神经元调节的肠道共生细菌.真菌或病毒 ...

病例来源 208.2.9 遗传群的大牛们遗传大牛们的精彩探讨韩连书教授: 强烈建议甲基丙二酸血症高发地区,如山东.河南.河北,开展孕妇微量羊水(3ul)串联质谱有机酸血症(主要是甲基丙二酸血症)筛 ...

"西北妇女儿童医院的医生叔叔.阿姨,真的感谢你们,让我重新变回那个爱笑的小姑娘."伴随着今年的第一场秋雨,日前,懂事的小金子和妈妈终于走出了骨髓移植仓.病房门口,爸爸和姑姑翘首以盼 ...

新生儿疾病筛查是对严重危害新生儿健康的先天性.遗传性疾病进行的专项检查,是提高出生人口素质.减少出生缺陷的重要三级预防措施之一.纵观国际新生儿疾病筛查的历史,美国与欧洲发达国家一直在引领该领域的发展. ...

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