可治性罕见病—枫糖尿症 / 开普饭

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD),又称高氨血症II型,是因鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbam ...

今日,有新闻报道称广西一新生儿浑身散发一种枫糖香味,实际上是患上一种罕见的遗传性疾病枫糖尿症(MSUD),如果不及时干预治疗可能会危及生命.那么枫糖尿症到底是什么?如何治疗? 一.枫糖浆尿病是什么枫 ...

在医院正在进行升级的系统软件里突然发现了这两种疾病,非常惭愧,工作那么些年了,居然从来未见过,因此严重以为这是系统不稳定出现的错误. 但是作为一个很好学的人,当然要认真在医学网站上认真搜索一下. 居然 ...

本文专家:朱宏建,北京市健宫医院泌尿外科主任,主任医师近日,一则#新生儿全身散发甜甜的香味#的新闻引起了人们的关注. 据悉,出生仅10天.体重2.6KG的糖糖(化名)从出生起,浑身就自带一股甜甜的味 ...

玉米是现在食用最为普遍的主食之一,而玉米肽是从玉米中提取的蛋白质,经过定向酶切及特定小肽分离技术获得的小分子多肽物质.玉米肽能够降低血压.醒酒.降血脂等功效.那么,玉米肽的功效与作用具体有哪些呢? 玉 ...

编译:莫沉,编辑:小菌菌.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读原发性硬化性胆管炎(Primarysclerosing cholangitis, PSC)又称狭窄性或闭塞性胆管炎,是一种病因不明的 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

一.疾病概述 a1一抗胰蛋白酶缺乏症(a -1 - Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种以血清al一抗胰蛋白酶缺乏为特征的遗传性疾病,可导致慢性肺脏和(或)肝脏疾病,极少数可 ...

一.疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

可治性罕见病—枫糖尿症