Neurology：岛盖综合征1例 / 开普饭

20岁男性,表现为双侧易疲劳性上睑下垂1月.查体可见双侧不完全性上睑下垂,往上凝视时加重,休息后可好转(图A-B).重症肌无力相关检查结果阴性.头颅MRI可见导水管周围灰质对称性T2和DWI高信号(图 ...

75岁女性,既往有多次偏瘫性卒中病史,已好转,本次表现为单侧缺血性卒中,导致突然失去对言语和吞咽至关重要的肌肉组织的意志控制.自发动作(如发笑和打哈欠)保留(视频和图).患者被诊断为Foix-Chav ...

5岁男孩,表现为双侧先天性感音神经性听力丧失和双侧相同的虹膜异色症(hypochromia iridis)不伴有内眦外移(dystopia canthorum).MRI可见后半规管缩短(图1-2),符 ...

59岁罹患高血压,高脂血症和2型糖尿病男性,表现为突发双侧上睑下垂,共济失调和意识模糊.查体提示双侧眼肌麻痹,仅能轻微内收和外展,瞳孔对光反应迟钝且散大,以及全身共济失调(视频).头眼反射提示双侧外展 ...

17岁男孩,被诊断为先天性脂肪瘤增生伴血管.表皮.骨骼和脊柱异常(CLOVES)综合征,主要累及其右侧面部,脑和躯干(MIM#612918)(图A-C) .脑MRI可见右半侧巨脑畸形伴广泛的颞-顶-枕 ...

封面摄影:邓敏兴老师先看影像: 再猜症状,患者什么表现? a 偏身感觉障碍 b 轻偏瘫 c 共济失调正确答案竟然是c.丘脑外侧病灶以共济失调为突出表现,仅有短暂性的轻偏瘫,无感觉障碍. ...

4岁Rett综合征(RS)女孩,自4岁起出现耐药性癫痫.其视频脑电图捕捉到节律性手部拍击伴双侧中央棘慢波(图,视频).RS的特征性脑电图表现包括清醒时突出的中央节律性θ活动和由对侧被动手指敲击诱发的针 ...

38岁慢性肾病常规血液透析患者,主诉头痛和过度嗜睡.起病前1周余血糖水平波动明显(主要为高血糖)伴血肌酐异常,无呼吸道感染,发热,肝脏疾病,缺氧或有毒烟雾暴露.入院时血尿素氮,血肌酐,血钠,血钾和血糖 ...

51岁右利手女性,脑出血累及右侧壳核并破入脑室,行脑室外引流(右额入路)和去骨瓣减压术.患者出现Balint综合征三联征(同时性视觉失认[simultanagnosia],眼失用和视觉性共济失调) . ...

19岁男性,因完全性心脏传导阻滞行永久性心脏起搏器植入术后6月出现双侧非疲劳性对称性上睑下垂,上睑提肌功能减退以及对称性眼肌麻痹(图1).眼底镜检查提示双侧色素性视网膜病变(图2).骨骼肌活检可见存在 ...

66岁巴西女性,表现为发热,不适和肌痛,10天后出现左侧轻偏瘫以及意识状态改变.头颅MRI可见双侧脑内出血(图A-B),脑脊液可见轻度淋巴细胞增多.登革热血清学检测阳性.脑活检证实非特异性炎症性改变, ...

出生1天的婴儿出现心脏杂音伴呼吸急促.超声心动图可见心脏两心室多发横纹肌瘤(图A).头颅超声可见多发大脑皮质结节(图B)和室管膜下结节(图D-E),考虑结节性硬化.双侧肾囊肿也存在(图C). 当患儿2 ...

Neurology：岛盖综合征1例