Neurology病例：甲状旁腺功能减退所致的Fahr综合征 / 开普饭

导读每一位血液透析病友在血液透析过程中都可能出现过冒汗.乏力.抽筋等反应,以上往往提示着低血压反应,这就是血液透析的并发症之一.低血压反应经过医护人员的处理很快也能够纠正,来的快去得也快,属于短期 ...

Fahr病又称特发性基底节钙化或家族性特发性基底节钙化,是一种神经退行性疾病,主要以累及双侧基底节区.小脑齿状核的颅内弥漫钙化沉积及相关细胞消亡为特征,常见的临床表现包括锥体外系症状.小脑功能失调.语 ...

上期讨论的病例摘自JAMA Neurology,病例为1位62岁男性由于1年前认知功能开始逐渐下降,近2个月出现快速进展前来就诊,体格检查发现患者存在痉挛性共济失调步态,双下肢腱反射亢进.病理征阳性. ...

Fahr 病 (Fahr disease) [病史摘要] 男,39岁,头晕1月余. 图1Fahr病CT及MRI检查 [影像所见] 图1A.B.C.D,CT示双侧小脑齿状核.尾状核.豆状核及丘脑对称性钙 ...

当然会! 男,48岁,机场工作人员,"突发头晕伴行走不稳1天入院",既往体健. 查体:双侧指鼻实验欠准稳,闭目难立征,睁闭眼均为(+). 辅助检查:头颅CT 血生化.电解质.激素水 ...

患儿,男,5 岁.反复抽搐 3 年,2019 年 11 月 15 日就诊于贵州医科大学附属医院.病史:患儿 3 年前于外院诊断为"癫痫",予以"卡马西平"治疗5 ...

5个月大的患儿,第一次因低肌张力低反射综合征(hypotonic hyporeflexic syndrome)入院评估.数年后,该表型演变包括共济失调,发育迟缓和粗糙面容.脑MRI可见小脑叶形态异常, ...

20岁男性患者,表现为亚急性构音障碍,伴双侧面部和上臂麻痹,在一次发热伴吞咽疼痛后出现.开始腱反射活跃,但随后上肢腱反射减弱伴肌肉萎缩,定位于C5-T1肌节.MRI可见双侧前额叶脑回和丘脑以及前颈髓病 ...

42岁HIV阴性男性,表现为锁骨上淋巴结肿大,头痛,右侧颞部软组织肿大.MRI可见骨膜扩张伴硬脑膜增厚(图A-B).性病研究实验室试验1/1024,脑脊液蛋白和细胞数均升高.患者接受青霉素治疗后病灶完 ...

38岁慢性肾病常规血液透析患者,主诉头痛和过度嗜睡.起病前1周余血糖水平波动明显(主要为高血糖)伴血肌酐异常,无呼吸道感染,发热,肝脏疾病,缺氧或有毒烟雾暴露.入院时血尿素氮,血肌酐,血钠,血钾和血糖 ...

一位57岁男性,患有构音困难和持续4天的左侧头痛.神经系统检查显示舌向左侧偏移(图A) .MRI显示左颈动脉夹层(图B)及其与左舌下神经的解剖并列(图C) .用阿司匹林治疗4周后,舌偏离恢复正常. 图 ...

42岁女性,儿童时期就出现共济失调和面部麻木.患者父母没有血缘关系.查体提示共济失调,脱发,角膜反射消失以及右侧三叉神经支配区感觉迟钝(图1).脑MRI可见菱脑融合(rhombencephalosyn ...

17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查.查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器. 脑MRI(图) ...

出生1天的婴儿出现心脏杂音伴呼吸急促.超声心动图可见心脏两心室多发横纹肌瘤(图A).头颅超声可见多发大脑皮质结节(图B)和室管膜下结节(图D-E),考虑结节性硬化.双侧肾囊肿也存在(图C). 当患儿2 ...

我们报道2例遗传学检测明确的症状性脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS),一位为62岁男性表现为进行性动作性震颤,另一位为74岁男性表现为进行性共济失调,MRI黑水像上均可见典型的小脑中脚高信号 ...

Neurology病例：甲状旁腺功能减退所致的Fahr综合征