结节性硬化症丨诊断、多系统损害影像表现
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2021国际TSC疾病关爱日活动——关爱蝴蝶结,关注TSC-AML
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结节性硬化症的超声和CT表现
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2021全球结节性硬化症关爱日 | 关注“蝴蝶结症”,为TSC患者保驾护航
前言 结节性硬化症虽罕见, 却常累及多个器官和系统 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)由法国神经病学家Désiré-Magloire Bourneville于 ...
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【105】罕见病诊疗指南之结节性硬化症
来源:国家卫生健康委员会官网 排版:PD 概述:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤.脑.眼睛.口腔.心脏.肺脏.肾脏 ...
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可治性罕见病—结节性硬化症
一.疾病概述 结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...
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历时 23 年,终于明确诊断,竟然是罕见遗传病
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尿毒症多系统损害影像学
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[颈椎影像] “颈髓空洞症”的症状体征、影像表现及鉴别诊断(建议收藏)
颈髓空洞症 定义 ●是脊髓特发性囊性扩张,部分可与脊髓中央管相交通,也称为瘘管 症状和体征 ●披肩样分布的神经病理性疼痛及温度觉缺失,本体感觉及轻触觉存在 ●上肢远端无力 ●步态异常 ●疼痛类似根性痛 ...
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[颈椎影像] “创伤性颈髓空洞症”的症状体征、影像表现及鉴别诊断(建议收藏)
创伤性颈髓空洞症 定义 ●创伤后脊髓囊性扩张,部分可与脊髓中央管相交通 症状和体征 ●典型披肩样分布区疼痛及温度觉缺失,本体感觉及轻触觉存在 ●上肢远端无力 ●步态异常 ●疼痛类似根性痛 ●痉挛性下肢 ...
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