白质消融性白质脑病2例报告并文献复习
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可治性罕见病—肾上腺脑白质营养不良
一.疾病概述 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...
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20210301周一早交班:戊二酸血症1型
病情播报 患儿,女,7月10天,因"发热.抽搐待查"入院.查体:四肢肌张力减低,四肢肌力粗测III级,跟腱反射不易引出,余查体无特殊.头颅核磁提示:幕上脑萎缩改变,双侧额颞部著,双 ...
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以颅内多发病灶为主要影像学表现的桥本脑病一例报告并文献复习分析
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脑静脉窦血栓形成作为首发的神经白塞病1例报告并文献复习
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不要放过任何蛛丝马迹:减肥手术后严重营养不良与高氨血症性脑病:病例报告与文献复习
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Kimura病2例报告并文献复习
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免疫介导性帕金森综合征4例报告并文献复习
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非酮症高血糖性偏侧舞蹈症3例报告并文献复习
偏侧舞蹈症, 起病急, 主要表现为肢体各关节及面部的不自主运动:快速紊乱.粗大无节律.不可控的肢体与头部不自主运动, 如扭头耸肩.手指伸展抓握.摆手扭臂等, 下肢步态颠簸.跳跃, 面部肌肉可见扮鬼脸. ...