Neurology病例：见于伴V180I突变Creutzfeldt-Jakob病的皮质肿胀 / 开普饭

一.疾病概述肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...

一名73岁的女性患有6周的进行性精神错乱和幻视.经检查,她的注意力,集中力和记忆力均受到中度损害;轻度左侧偏瘫;辨距不良和视觉和感官忽视.没有观察到肌阵挛.MRI显示沿右半球皮质带的扩散受限(图1). ...

散发型克雅病病(sCJD)是最常见的人类朊蛋白病类型.作为一种年发病率约1/1 000 000的罕见神经科疾病,sCJD目前尚无任何有效疗法,均快速进展至死亡,生存期1-2a.sCJD核心临床症状为快 ...

Creutzfeldt-Jakob病 (CJD) 又称克雅氏病, 是一种由朊蛋白感染引起的慢性进展性脑病.发病率为1/100万, 其中散发性CJD(sCJD) 占90%, 早期诊断困难, 预后较差[1 ...

足月生15天大的新生儿,没有围产期并发症,在出生1分钟和5分钟时Apgar评分正常(10分),第1周时出现母乳喂养困难,体重减轻(25%).患儿表现为脑病,高钠血症性脱水(钠154mEq/L),急性肾 ...

37岁男性,表现为命名困难和进行性执行功能障碍伴焦虑1年.临床查体提示广泛的腱反射亢进和双侧巴氏征阳性,余无殊.头颅MRI(图A-B)提示弥漫白质脑病伴白质病灶处多发小囊肿,无强化.CT证实深部额叶和 ...

43岁男性,表现为左侧颈动脉夹层.查体可见左侧Horner征,左侧面部无力和左侧旋前肌漂移(pronator drift).脑MRI可见左侧额叶一小的梗死(图1),未见其他区域梗死,弥散张量成像显示未 ...

28岁女性,14个月大时诊断为亚历山大病(AxD),22岁时出现延髓脊髓小脑症状.脑MRI可见额叶白质异常信号伴强化(图1),提示I型AxD,延髓和颈髓萎缩以及脑干软脑膜FLAIR高信号(图2),提示 ...

40岁男性,表现为意识改变,几天前曾有发热,体温38℃,以及呼吸急促.其被诊断为"...H3N2亚型甲型流感病毒性肺炎,伴类感染..."出血性脑炎并需要插管改善缺氧和意识障碍.脑M ...

22岁女性,表现为进行性步态障碍和口齿不清4年.查体提示共济失调,眼球震颤,锥体束征,运动迟缓和足肌张力障碍伴鸡步(cock-walk gait)(视频).未见踝背屈肌或跖屈肌无力.有共济失调家族史. ...

62岁女性,表现为隐匿起病的抑郁情绪和进行性日常生活能力下降.患者无腹泻,腹部绞痛,关节痛,体重下降和明显的淋巴结肿大.查体提示发热,谵妄,双侧上运动神经元体征和骨骼肌节律性运动(视频).无核上性眼肌 ...

71岁男性,在肝移植免疫抑制治疗后出现右侧听力减退. MRI提示累及右侧小脑中脚,相邻脑桥和小脑的T1低信号,T2高信号白质病变,符合进行性多灶性白质脑病(PML),脑脊液PCR证实了这一诊断.FLA ...

57岁酒精性肝硬化男性,表现为肝性脑病(HE)和HE期间恶化的进行性步态障碍4年(视频).查体提示下肢痉挛状态和无力.脑MRI可见基底节高信号,磁共振波谱提示谷氨酰胺/谷氨酸比值增加,肌醇减少(图). ...

30岁男性,表现为急性左上肢无力和麻木.患者手内肌无力,手腕和手指屈曲.左侧手指屈肌反射消失.上臂内侧,前臂和手部感觉缺失,同侧Horner综合征.起病5天前,患者举重物时感到颈底部疼痛.根据这些临床 ...

Neurology病例：见于伴V180I突变Creutzfeldt-Jakob病的皮质肿胀