影像挑战:中年男性,行走困难,手动作笨拙和言语含糊(结果公布)
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成人型亚历山大病(附1例报告及文献复习)
亚历山大病(Alexander's disease)是星形胶质细胞功能异常导致的脑白质营养不良性疾病,为一种原因不明罕见的常染色体显性遗传病,目前确定以胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)的基因变异为特征, ...
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少年型亚历山大病一例报道
亚历山大病(Alexander's disease,AD)又称纤维蛋白样白质营养不良脑病.该病由编码星形胶质细胞特有的神经胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protei ...
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Neurology病例:伴额叶和延髓脊髓受累的亚历山大病
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42岁男性,表现为进行性行走困难.间歇性大便失禁.认知缺损.情绪波动和勃起功能障碍10月.患者最近被诊断为双相情感障碍.否认阳性家族史.体格检查可见脱发,肌肉萎缩,下肢肌力和腱反射减退,上肢肌力正常且 ...
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影像挑战:中年男性,间歇性下背痛(结果公布)
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53岁体健男性,出现急性弛缓性截瘫,脊髓感觉平面和尿潴留.查体发现双侧旋前肌漂移试验阳性.MRI可见累及皮质脊髓束(CST),小脑中脚和脊髓的脱髓鞘性非强化病变(图1). (图1:T2WI可见双侧皮质 ...