少年型亚历山大病一例报道 / 开普饭

生物的发展中,遗传与变异是两大基本的要素.而变异的优点以及劣势也是个问题. 首先,我个人观点是,基因变异是弊大于利的.由于任何生物都是长期进化过程的产物,它们已经适应了外界环境环境条件.如果发生基因突 ...

少突胶质细胞瘤少突胶质细胞瘤(源于少突胶质细胞的肿瘤)占颅内胶质瘤的15%至20%,占所有颅内肿瘤的5%至10%.近年来,这种诊断比过去更常见,这反映了组织学和免疫化学标准(少突胶质细胞瘤为GFAP ...

57岁的男性,表现为慢性进行性神经系统症状2年,主要为行走困难,手动作笨拙和言语含糊.查体提示双眼凝视诱发水平和下跳性眼球震颤,舌萎缩伴舌肌纤颤.患者肢体呈痉挛状态,深腱反射亢进,病理征阳性,存在双侧 ...

亚历山大病(Alexander's disease)是星形胶质细胞功能异常导致的脑白质营养不良性疾病,为一种原因不明罕见的常染色体显性遗传病,目前确定以胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)的基因变异为特征, ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

Wernicke脑病(Wernicke's encephalopathy,WE)是由于Vit B1缺乏导致的一种神经科常见疾病.尽管WE最常见于慢性酒精中毒,但近年来非酒精性WE的报道不断增多,如急性 ...

亨廷顿病 (huntington disease, HD) , 也称亨廷顿舞蹈病, 是一种常染色体显性遗传病, 其典型特征为舞蹈样动作.认知功能障碍.精神障碍, 而以抽动症状起病, 并且无舞蹈样动作的 ...

可逆性后部白质脑病(Reversible posterior leukoencephalopathy sy ndrome,RPLS)是一组由多种原因引起的以神经系统异常为主要表现的综合征,临床表现为头 ...

平山病(Hirayamadisease)是一种少见疾病,主要累及下运动神经元,常影响C7-T1脊髓神经及其支配的肌肉.该病在1959年由日本学者平山惠造首次报道,在临床上与已知的运动神经元病不同,该病 ...

Wernicke脑病(Wernicke encephalopathy)一种由于维生素B1缺乏导致的神经系统疾病,该病常见于酒精中毒患者,同时可见于妊娠剧吐.胃肠手术等. 本病起病急骤,致死率较高,然而 ...

★ 67岁男性,表现为进行性步态共济失调,构音障碍以及2Hz腭震颤数年(视频).患者无皮质脊髓束征.头颅磁共振T2WI提示肥大性下橄榄核变性.遗传学检测提示胶质纤维酸性蛋白基因突变,确诊为成人起病的亚 ...

少年型亚历山大病一例报道