Neurology病例：Nasu-Hakola综合征 / 开普饭

Trem2基因编码髓样细胞触发受体2,该蛋白是一种跨膜蛋白,在大脑中由小胶质细胞产生,主要调节小胶质细胞的生存和活化.这种蛋白质与接头蛋白Dap-12结合并招募多种因子,如激酶和磷脂酶C-γ,形成受体 ...

该基因编码髓样细胞触发受体2,该蛋白是一种跨膜蛋白,在大脑中由小胶质细胞产生,主要调节小胶质细胞的生存和活化.与多囊脂膜骨发育不良伴硬化性白质脑病(Nasu-Hakola Disease, NHD), ...

术语表现为血管母细胞瘤.透明细胞肾癌.囊腺瘤.嗜铬细胞瘤的常染色体显性遗传综合征影像两个或多个中枢神经系统血管母细胞瘤,或者一个血管母细胞瘤伴内脏病灶或视网膜出血血管母细胞瘤大小各异,可从很小 ...

17岁男孩,被诊断为先天性脂肪瘤增生伴血管.表皮.骨骼和脊柱异常(CLOVES)综合征,主要累及其右侧面部,脑和躯干(MIM#612918)(图A-C) .脑MRI可见右半侧巨脑畸形伴广泛的颞-顶-枕 ...

58岁男性,表现为轻微的进行性右侧肢体无力3年.查体可见面部不对称,上肢和下肢轻度锥体束无力伴痉挛状态,反射活跃,右足病理征阳性.感觉检查正常.脑MRI证实异常(图1-2,视频).四肢的连续肌电图和运 ...

56岁妇女,表现为头痛,呕吐3天,并有右耳听力下降,耳鸣和吞咽困难3月余.查体提示右侧上颚抬高力弱,右胸锁乳突肌,斜方肌和舌肌萎缩,伸舌右偏,提示Collet-Sicard综合征(累及颈静脉孔和舌下神 ...

34岁女性,表现为急性起病的左侧面部无力和构音障碍.查体可见弥漫的葡萄状青斑(livedo racemosa)(图A).脑MRI证实右侧额叶急性卒中(图B),深部白质多发慢性缺血性病变(图C).CT血 ...

75岁女性,既往有多次偏瘫性卒中病史,已好转,本次表现为单侧缺血性卒中,导致突然失去对言语和吞咽至关重要的肌肉组织的意志控制.自发动作(如发笑和打哈欠)保留(视频和图).患者被诊断为Foix-Chav ...

5岁男孩,表现为双侧先天性感音神经性听力丧失和双侧相同的虹膜异色症(hypochromia iridis)不伴有内眦外移(dystopia canthorum).MRI可见后半规管缩短(图1-2),符 ...

19岁男性,因完全性心脏传导阻滞行永久性心脏起搏器植入术后6月出现双侧非疲劳性对称性上睑下垂,上睑提肌功能减退以及对称性眼肌麻痹(图1).眼底镜检查提示双侧色素性视网膜病变(图2).骨骼肌活检可见存在 ...

50岁男性,从6岁开始便患有癫痫,表现为癫痫发作和个性改变.神经影像学显示左侧大脑萎缩,颅盖增厚,额窦气腔形成增加.左侧额叶可见一小出血灶(未显示),大概来自某次未知的创伤.影像学表现(图1)符合Dy ...

13岁男孩,有长期癫痫发作史,表现为葡萄酒色斑,累及左侧三叉神经V1分布区,伴右侧轻偏瘫和左侧青光眼.MRI提示典型的Sturge-Weber综合征(SWS)伴脑萎缩和广泛的软脑膜血管瘤(图).影像学 ...

45岁男性,因主诉球后不适至急诊.神经眼科查体提示右侧上眼睑下垂.两侧瞳孔对光反应灵敏,右侧无瞳孔传入障碍.使用Spectralis机器(德国海德堡工程公司)检测放大滞后.在常规室内光线下,虽然瞳孔的 ...

Neurology病例：Nasu-Hakola综合征