Neurology病例：与LGI1抗体有关的面臂肌张力性惊厥累及基底神经节 / 开普饭

*仅供医学专业人士参考阅读经典病例,值得一看! 简要病史男性患者,60岁,"反复癫痫发作8+月",既往有癫痫病史,在过去的8个月内,每天有多达5次的癫痫发作,每次发作表现为:短 ...

封面摄影:柳迎春老师 "清明时节雨纷纷,路上行人欲断魂".清明,既是二十四节气之一,也是悼念已逝亲人的日子.如果你把清明当成节日,那这一天最适合踏青旅游:但如果你把清明当作祭日,那 ...

自身免疫性脑炎自身免疫性脑炎是一类由自身免疫机制介导的脑炎,主要由抗体介导的神经元或突触出现功能障碍,从而导致的边缘性脑炎.脑干脑炎.小脑炎或脑脊髓炎.自2007年发现抗N-甲基-D-天冬氨酸受体( ...

42岁男性,患有胸腺瘤相关的重症肌无力患者,出现异常腿动6周.查体提示双侧腿部肌阵挛(视频).胸部CT显示转移性胸腺瘤复发.脊柱MRI可见T9水平非特异性含铁血黄素沉积,无肿瘤转移或血管畸形.肌电图提 ...

51岁女性,出现亚急性共济失调和顽固性呕吐.MRI可见左侧齿状核和极后区病变(图1A-C).血清水通道蛋白-4-免疫球蛋白G阳性证实为视神经脊髓炎谱系疾病.急性期类固醇激素和血浆置换治疗并利妥昔单抗维 ...

9岁女孩,5岁开始隐匿性出现行走困难,反复跌倒,焦虑和学习成绩不佳.患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA).然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸 ...

两名不相关的儿童在产前诊断为孤立性胼胝体发育不全(iACC).产后临床评估发现这些孩子,他们的兄弟姐妹和各自的母亲均有镜像运动.MRI(图)可见完全性(A-B)和部分性(C-D)iACC的典型特征,以 ...

45岁男性,因主诉球后不适至急诊.神经眼科查体提示右侧上眼睑下垂.两侧瞳孔对光反应灵敏,右侧无瞳孔传入障碍.使用Spectralis机器(德国海德堡工程公司)检测放大滞后.在常规室内光线下,虽然瞳孔的 ...

49岁慢性鼻出血女性患者,表现为无痛性左眼视力缺失.查体可见左眼视敏度20/200以及相对性瞳孔传入障碍.头颅MRI提示左侧视神经鞘强化和弥漫硬脑膜肥厚(图).实验室检查提示脑脊液淋巴细胞增多(白细胞 ...

强直性肌营养不良2型(DM2)是一种常染色体显性遗传病,表现为近端肌无力,肌肉疼痛和早发白内障.同强直性肌营养不良1型(DM1)相比,肌强直症状不突出,更多见于近端,临床查体和电生理检查时难以发现.我 ...

22岁男性,表现为逐渐进展的双侧上肢萎缩和无力(近端>远端,右侧>左侧)2年.双上肢有肌束颤动,电生理提示活动性和慢性失神经改变.颈椎MRI可见线状T2髓内高信号(矢状位C2-C8),提示 ...

★ 17岁女孩,表现为焦虑1月,后出现急性精神异常,易紧张,舞蹈手足徐动症,癫痫发作,自主神经症状,下肢痉挛状态和反射亢进.脑脊液NMDA抗体阳性,其余抗体和感染病原学检测阴性.头颅MRI正常.脊髓M ...

Neurology病例：与LGI1抗体有关的面臂肌张力性惊厥累及基底神经节