Neurology病例：见于强直性肌营养不良2型的斜方肌叩击性肌强直征 / 开普饭

*仅供医学专业人士阅读参考 OPDM和OPMD,傻傻分不清? 眼咽肌病是一组以眼部及咽喉部受累为主的肌肉疾患,临床上主要表现为不同程度的眼脸下垂.眼外肌麻痹.吞咽困难.构音障碍及肢体无力.眼咽肌病主要 ...

强直性肌营养不良(myotorucdystrophy)在临床上属于罕见的肌肉疾病,是一种常染色体显性遗传的多累及骨骼肌.心肌和平滑肌的多组织病变,临床可出现肌强直.肌萎缩.肌无力等主要的临床症状[1] ...

封面摄影:柳迎春老师首先,让我们看两个病例: 病例1(摘自某考试测试题,略加改编): A 8-year-old girl is brought to the clinic due to po ...

翻译基因组学组(Artero博士实验室)是隶属于巴伦西亚大学(UVEG)和INCLIVA生物医学研究所的西班牙研究实验室,是发现罕见疾病的治疗靶点和创新候选药物的先驱,根据最近对microRNA类分子 ...

肌病肌病可能是原发性或继发性的,即由另一种潜在疾病引起.肌受损通常影响身体两侧.不同类型的疾病影响不同的肌群:有些影响是没有显著特点的(先天性肌病),而有些则主要位于近端(Duchenne肌营养不良 ...

强直性肌营养不良 (myotonicdystrophy,MD) 是一种最常见的成人型肌营养不良,临床上主要表现为进行性肌无力.肌萎缩.肌强直,除骨骼肌受累外,还累及其他多个系统,包括心脏,眼睛,内分泌 ...

3岁神经纤维瘤病1型男孩,双眼视敏度20/40,其色觉,视野和视神经正常.MRI可见鞍上池一大肿块,伴视交叉上.前移位(图A-B).患者接受经胼胝体肿瘤切除术,病理证实为低级别胶质瘤.6月后,双眼视敏 ...

5岁男孩,表现为双侧先天性感音神经性听力丧失和双侧相同的虹膜异色症(hypochromia iridis)不伴有内眦外移(dystopia canthorum).MRI可见后半规管缩短(图1-2),符 ...

64岁神经纤维瘤病1型(NF1)男性患者,因体位性头晕跌倒,超声心动图,遥测和直立-倾斜试验均阴性.停用β受体阻滞剂或服用抗组胺药.苯二氮卓类药物以及止吐药等都不能缓解症状.头颅MRI提示弥漫硬脑膜强 ...

42岁男性,父母近亲结婚,表现为上身长期出现严重的,非癫痫性的急速抽动,在一天中的后半段时间里表现得很明显,在入睡后有所改善(视频,A-B).患者有神经发育障碍,表现为轴性肌张力低下,发育延迟,智力异 ...

51岁男性,自21岁起开始出现缓慢进行性肌肉萎缩,无力和右上肢感觉异常.患者已故的母亲有一次右上肢痛性轻瘫发作.查体可见严重的肌萎缩和右上肢感觉减退.神经影像学可见明显的右侧臂丛病(图1-2).神经电 ...

50岁女性,使用半暗带智能线圈(penumbra SMART coil)系统经左侧颈内动脉进行前交通动脉瘤的栓塞治疗.16个月后复查CT血管造影显示左侧顶叶有2mm高密度病变(图1).MRI证实为多发 ...

学者们通常强调列奥纳多·达·芬奇是因反复卒中于1519年去世,享年67岁.一个发现证实了这一医学推断:1863年,列奥纳多的坟墓在法国昂布瓦斯的圣夫洛朗坦小教堂被发现,内有老人的骨骼,一些白发,8颗牙 ...

73岁男性,表现为急性起病的右侧上睑下垂和右眼上疼痛.既往有高血压和糖尿病.查体提示孤立的右侧动眼神经麻痹,但瞳孔功能保留.MRI可见右侧上直肌,下肢肌和内直肌孤立性水肿(图).除推测动眼神经微血管缺 ...

Neurology病例：见于强直性肌营养不良2型的斜方肌叩击性肌强直征