Neurology病例：墨蝶呤还原酶缺乏所致的发作性运动过度伴昼夜波动 / 开普饭

多巴胺反应性肌张力障碍 (doparesponsive dystonia, DRD) 由Segawa等[1]首次报道于1976年, 又称Segawa病, 是一种罕见的遗传疾病, 其患病率为(0.5-1 ...

您好,锥体外系综合症主要指大脑深部的基底神经和中脑的黑质纹状体等,这些结构的锥体外系统的病变称之.此综合症临床分四种类型:①震颤麻痹症;②静坐不能症;③急性肌张力障碍症;④迟发性运动困难.锥体外系的主 ...

小脑性共济失调,本身也会出现很多的紊乱现象,而这种疾病其实有很多不同的病因,所引起会出现姿势的改变,同时在自主运动上也会伴有着一定的障碍.此时肌肉张力就会逐渐的下降,引发语言障碍等等,这些症状本身都是 ...

51岁男性,自21岁起开始出现缓慢进行性肌肉萎缩,无力和右上肢感觉异常.患者已故的母亲有一次右上肢痛性轻瘫发作.查体可见严重的肌萎缩和右上肢感觉减退.神经影像学可见明显的右侧臂丛病(图1-2).神经电 ...

15岁健康,活跃女孩,在打高尔夫球时出现急性双侧上肢刺痛和手无力:在数小时内,其出现四肢麻木和无力.患者否认先前创伤史和直肠/膀胱失禁. 查体提示全身无力,肌张力和反射正常,C5感觉平面以及所有肢体轻 ...

10岁女孩,表现为累及右侧肩胛区的过度出汗(图)和稳定的右腿无力,因潜在的实性囊性毛细胞星形细胞瘤横跨T3-T12所致,5个月前行减压术,随后因瘘内出血再次减压并行瘘蛛网膜下分流术.MRI证实T5-T ...

45岁女性,表现为进行性双腿无力和僵硬2年.患者既往有严重哮喘病史,服用大剂量类固醇激素13年.查体可见库欣样外观和痉挛性下肢瘫痪.连续胸椎MRI提示硬膜外腔T1高信号病灶,符合硬膜外脂肪瘤病,最终导 ...

21岁女性患者,表现为右眼睑抽动1年,进行性加重并累及同侧面颊和嘴唇,儿童时即有同侧听力丧失.影像学提示右侧桥小脑角池肿块.患者接受手术切除,症状较前缓解.病理证实为毛细胞型星形胶质瘤(图,视频).该 ...

57岁女性,多年前曾行甲状腺切除术,既往无神经系统症状,因癫痫发作,发热和昏迷就诊.其所在的海地农村医院由于检查措施有限,仅发现低钙血症(4 mg/dL)和头颅CT证实的广泛对称的大脑和小脑半球皮质下 ...

58岁男性,表现为小脑性共济失调,锥体束征,构音障碍,双侧耳聋和认知功能缺损.这些症状符合中枢神经系统表面铁沉积症(CNS-SS),通过MRI确诊(图A).脑血管造影提示椎旁硬脑膜动静脉瘘伴左侧C1- ...

76岁男性,既往有头痛,头皮痛和颌跛行病史3月,表现为右眼单侧完全性上睑下垂,近乎完全的眼肌麻痹,固定的中等散大的瞳孔,角膜水肿伴基质增厚,以及右侧三叉神经第一支支配区感觉迟钝.颞动脉活检证实巨细胞动 ...

42岁男性,因甲醇中毒(178mg/dL:其代谢物,甲酸,860μg/mL)出现昏迷.持续血液透析改善了意识障碍,但患者随后出现认知功能紊乱和帕金森症状,通过康复和金刚烷胺治疗后最终缓解.头颅MRI提 ...

Neurology病例：墨蝶呤还原酶缺乏所致的发作性运动过度伴昼夜波动