Neurology病例：异染性脑白质营养不良伴多发双侧颅神经强化 / 开普饭

异染性脑白质营养不良(metachromaticleuko dystrophy,MLD)是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病.是由于芳基硫酸酯酶A(ARSA)或神经鞘酯(脑硫脂)激活蛋白B(SAP-B ...

65岁转移性黑素瘤昏迷男性出现快速循环的呼吸,3秒内簇发约10下腹部波动(abdominal excursions),其间伴有10秒呼吸暂停(视频,图),貌似腹部肌阵挛.这是由Plum和Posner提 ...

15岁男孩,表现为进行性左侧至双侧手部无力和寒冷麻痹1年余.查体可见上肢肌肉萎缩,尤其是双侧背侧骨间肌.MRI可见C5-C7水平脊髓变细和髓内高信号.颈部屈曲MRI可见由于硬膜囊前移导致的双侧对称性脊 ...

患者A(38岁女性)和B(30岁男性)数月至数年来出现单侧缓慢进展的4-6Hz震颤,伴有静止性,姿势性和意向性成分(视频1-2),提示Holmes震颤.两例均存在对侧rolandic周围病变(图).患 ...

异染性脑白质营养不良术语 1. 溶酶体贮积并 A:由芳基硫酸脂酶A缺乏导致 B:中枢神经系统.周围神经系统脱髓鞘 2.3种临床类型晚期婴儿型(最常见),青少年,成人型影像 1. 最佳诊断线索 ...

来源:本站原创 2020-12-22 01:29 2020年12月21日讯 /生物谷BIOON/ --Orchard Therapeutics是英国的一家基因疗法新锐公司,致力于通过创新的基因疗法改变 ...

31岁女性,表现为左臂麻木随后出现无力伴疼痛,延伸至颈部,病程有7个月.查体提示左臂反射消失,放射到下胸段的小纤维感觉减退.MRI可见从C1至T11的一巨大空洞,伴蛛网膜网形成.在成功的空洞减压术后, ...

58岁男性,表现为缓慢进展的肌无力,累及上臂近端,腿远端和手指伸肌.患者病史包括栓塞性卒中,心肌病,糖尿病和高甘油三酯血症.没有肌病家族史,但存在近亲婚配.肌肉活检和肉碱/酰基肉碱检测被推迟.存在GN ...

39岁女性,表现为渐进性无力,肌痛,体重下降和间歇性足部刺痛10月.患者病程中还出现难治性心房颤动,先左侧随后右侧听力减退,闭经以及血尿.患者因"多关节痛"行利妥昔单抗治疗数年,在 ...

72岁女性,既往体健,表现为前后循环多动脉供血区急性缺血性卒中(AIS)(图1A).血沉升高(98mm/h)促使行颞浅动脉(STA)双功能超声检查(晕轮征,图1B)和血管造影(右侧STA[图2A]和多 ...

Neurology病例：异染性脑白质营养不良伴多发双侧颅神经强化