Neurology病例：被遗忘的Torkildsen分流管髓内移位所致的进行性颈髓病 / 开普饭

运动神经元疾病(MND),又称为肌萎缩侧索硬化(ALS),是一种神经退化性疾病,好发于40-70岁的中老年人.按照国外4-6/100,000的患病率, 中国应有六万名患者.该病主要侵犯患者的运动神经元 ...

2014年,"渐冻症"因一场冰桶挑战,在社交平台上火了,很多人从此知道了有"渐冻症"这样一个疾病."渐冻症",又称为肌萎缩侧索硬化,是一种运 ...

进行性延髓麻痹是一主要侵及延髓和脑桥运动神经核的变性疾病.主要表现: ①多在中年后发病,饮水呛咳,吞咽困难,咀嚼.咳嗽和呼吸无力.构音障碍: ②皮质延髓束受累出现下颌反射亢进,后期伴强哭强笑,表现真性 ...

进行性延髓(球)麻痹(progressivebulbarpalsy)是延髓和桥脑颅神经运动核的变性疾病,为运动神经元病的一种类型,呈进行性吞咽.构音困难及面肌和咀嚼肌的无力. 常在40岁后起病,男性多 ...

运动神经元病是一组选择性损害脊髓前角.脑干运动神经元和锥体束的慢性进行性变性疾病.临床表现为不同组合的肌无力.肌萎缩.延髓麻痹及锥体束征 ,运动神经元病一般为中年以后缓慢起病. 临床分为以下几型: ...

一名64岁的女性,患有5年的进行性步态障碍,有吞咽困难和膀胱功能紊乱,伴有轻度尿急和尿频.根据是她的步态障碍和轻度的姿势性低血压,她目前的诊断是多系统萎缩.在她的症状出现前一年,她出现了手灵巧动作变差 ...

运动神经元病是一种不明原因的运动神经元细胞减少和凋亡的慢性进行性神经变性疾病.发于中年人群,一般出现后主要表现为肌无力.肌萎缩.肌肉僵硬.以及进行性延髓肌肉麻痹.感觉障碍.腱放射减弱.括约肌功能障碍等 ...

75岁高血压男性,表现为左下肢麻木和无力2周.最初的神经系统查体提示左下肢肌力4级,反射完好,左侧感觉减退.胸椎MRI可见T11-12水平肿块伴周围水肿(图1,A-B).胸部.腹部和盆腔CT提示左肾肿 ...

脑叶酸转运缺乏症是由FOLR1基因纯合子或复合杂合子突变所致.近来,我们在一2.5岁男性患儿中发现了纯合FOLR1突变(NM_016725.2: c.562C>G p.[Leu188Val]), ...

一位67岁男性,有房颤及口服抗凝剂的临床病史,出现头痛及呕吐,数小时后迅速恶化至昏迷.CT显示双侧硬膜下血肿伴经天幕疝和脑干压迫(图).双侧钻孔去压迫性减压.术后除左侧前核间眼肌麻痹(右眼注视时左眼内 ...

一位67岁以前健康的男性在头部首次撞到墙壁后出现.格拉斯哥昏迷评分为11分,但很快恶化为3分.CT血管造影和诊断血管造影显示近端基底动脉(BA)闭塞,并伴有近端斜坡纵向骨折(图1.A至C和2).MRI ...

足月生15天大的新生儿,没有围产期并发症,在出生1分钟和5分钟时Apgar评分正常(10分),第1周时出现母乳喂养困难,体重减轻(25%).患儿表现为脑病,高钠血症性脱水(钠154mEq/L),急性肾 ...

64岁女性,表现为突发的下背部疼痛和双腿肌力丧失(0/5级).脊髓MRI提示T7-8水平局灶性异常区域,符合髓内出血(图1).选择性血管造影可见右侧T9硬脊膜动静脉瘘(DAVF)和相关的静脉曲张(图2 ...

47岁男性,活检证实为结节病,表现为认知功能下降和尿失禁6月.神经影像学检查符合活动性神经结节病,并可见明显的右侧髓静脉不对称扩张和螺旋形外观(图).髓静脉扩张是近来描述的神经结节病的一种成像模式,可 ...

78岁的女性,突发意识模糊伴记忆力缺损.查体提示逆行性和顺行性遗忘.简易精神状态检查量表评分为17分,提示在延迟回忆和定向功能方面表现不佳. 脑弥散加权成像提示前穹窿急性梗死.在发病17天后复查T1加 ...

49岁慢性鼻出血女性患者,表现为无痛性左眼视力缺失.查体可见左眼视敏度20/200以及相对性瞳孔传入障碍.头颅MRI提示左侧视神经鞘强化和弥漫硬脑膜肥厚(图).实验室检查提示脑脊液淋巴细胞增多(白细胞 ...

Neurology病例：被遗忘的Torkildsen分流管髓内移位所致的进行性颈髓病