中医治疗肝豆状核变性系列报道(二)
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10岁男童下肢突然肿了,竟是这种罕见病
稿源:掌上长沙 2021-06-21 17:30 长沙晚报掌上长沙6月21日讯(全媒体记者 杨云龙 通讯员 龙梅)一向身体健康.活泼可爱的壮壮(化名),双下肢突然肿了,家人带着他来到长沙市第四医院儿 ...
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成人肝豆状核变性的颅脑MRI特征分析
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病, 又称Wilson病, 是一种铜代谢障碍疾病, 主要导致肝硬化和脑部基底节改变为主的脑部变性疾病.正常人每天从食物中吸收铜2~4mg, 仅2 mg左右由肠道吸收入血. ...
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可治性罕见病—肝豆状核变性
一.疾病概述 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD).是一种 ...
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表现不典型延误诊治的肝豆状核变性3例分析并文献复习
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病, 以铜代谢障碍为特征.铜离子可在神经系统.肝脏.肾脏.角膜等多部位沉积, 且沉积的速度及各部位分布的程度不同, 导致临床表现多种多样, 如神经系统损害症状.肝硬 ...
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肝豆状核变性的诊断对策
上海交通大学医学院附属新华医院 肖倩倩 范建高肝豆状核变性,又称Wilson病(WD),是一种潜在的可治疗的遗传性铜代谢障碍性疾病,其特征是铜的病理性蓄积.ATP7B编码一种跨膜铜转运蛋白-P型ATP ...
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“铜娃娃”和“肝豆”患者的福音:“肝豆”科普合辑,拿走不谢!
上海交通大学医学院附属新华医院 曹海霞 范建高 [认知篇] 肝豆状核变性是一种铜沉积过多引起的代谢障碍性疾病,首先我们必须了解饮食中的铜在人体内是如何被吸收.代谢和排泄的过程.(延伸阅读:人体是如何吸 ...
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肝豆状核变性的临床与头颅MRI特点分析
2011年3月~2014年8月住院及门诊确诊的HLD患者25例,男17例,女8例:10~46岁,平均(17.56±6.97)岁,<18岁17例,有明确家族史1例. HLD诊断标准: (1)有肝损 ...
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肝豆状核变性误诊1例
男性患者,35岁,因脑室-腹腔分流术后6个月,精神障碍1个月入院. 患者6个月前于本院行脑室-腹腔分流术,术后恢复良好.2个月前与恋人分手后开始酗酒,1个月前患者出现精神异常,表现为意识淡漠,不愿与人 ...
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肝型肝豆状核变性的临床特点与早期诊断
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,临床表现复杂.现回顾性分析本院近年来收治的19例肝型肝豆状核变性的临床资料,以探讨本病的临床特点和早期诊断. 概况:20 ...
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名家讲坛|肝豆状核变性治疗中常见的五大误区
王共强 主任医师 硕士生导师 肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病.WD会导致患者体内铜过度储积,主要影 ...
