Neurology病例：偏侧萎缩做为面肩肱肌营养不良的临床表现 / 开普饭

面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 先熟悉一下FSHD的分类和发病机制!目前已经明确DUX4表达增加具有明显细胞毒性,是FSHD的根本原因(root cause),因此治疗的主要目标是减少DUX4的表达 ...

肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可以导致本病的发生.肌营养不良对患者的危害也是很大的. 面-肩-肱型:本病常在10~20岁发病,出现肌无力症状,临 ...

9 月 16 日,肌肉疾病公司 Dyne Therapeutics,Inc(以下简称 "Dyne",纳斯达克股票代码:DYN)宣布首次公开发行 12,251,578 股普通股,发行 ...

尊敬的各位老师:大家好!我是德阳市人民医院神经内科的医生何妮,今天我和大家交流的题目是核磁共振在肌病诊断中的应用. 今天我将分三个方面和大家进行交流:第一,核磁共振的基本知识;第二,不同解剖结构病变的 ...

8 月 10 日,专注于治疗肌肉疾病的初创公司 Dyne Therapeutics 宣布完成新一轮战略融资,金额高达 1.15 亿美元.本轮融资由 Vida Ventures 和 Surveyor C ...

肌营养不良症是一种遗传性疾病与遗传基因有关,一般多在婴幼儿时发病,患者主要表现为逐渐出现四肢近端肌肉无力,严重时可能会引起肌肉萎缩,常常会导致患者瘫痪在床不能够活动,严重时可能会影响日常生活和工作,最 ...

Case of the Week 患者男性,40岁,主因"双上肢近端无力20余年,行走不利十余年"就诊于我院门诊. 现病史:患者自觉14-15岁时出现双上臂抬举困难,进行性加重,未 ...

" 68岁既往体健女性,出现视觉空间缺陷,无法阅读和动作协调能力丧失(motor dyspraxia)18月,导致其失去独立生活能力,尽管记忆和语言功能保留.数次眼科会诊均未有发现.神经系统 ...

57岁女性,表现为右侧口咽部频繁,尖锐,针刺样疼痛1年,通常是由于吞咽或讲话诱发.尝试使用奥卡西平,普瑞巴林和甲钴胺,但止痛效果不理想.采用稳态采集快速成像(fast imaging employin ...

48岁男性,表现为严重的肢体无力,延髓麻痹和呼吸费力,需插管和辅助通气.重复神经刺激可见衰减现象,但受检肌肉无力无法自主活动且不能耐受强直刺激.电压门控钙通道和SOX1抗体阳性,证实Lambert-E ...

21岁女性患者,表现为右眼睑抽动1年,进行性加重并累及同侧面颊和嘴唇,儿童时即有同侧听力丧失.影像学提示右侧桥小脑角池肿块.患者接受手术切除,症状较前缓解.病理证实为毛细胞型星形胶质瘤(图,视频).该 ...

39岁男性,表现为肩痛,肿胀,活动受限1年.左肩和上臂麻木已有20年.查体提示左肩振动觉减退,盂肱关节不稳定和脱位.X片可见肱骨头破坏(图1):脊椎MRI可见小脑扁桃体下疝和颈髓空洞(图2).诊断为脊 ...

29岁女性,表现为步态不稳和听力丧失5年.既往有肝硬化和红细胞增多症病史.查体提示运动迟缓,做鬼脸,颈部肌张力障碍和共济失调.神经影像学提示基底节区T2WI高信号(图).血化验提示血红蛋白18.5g/ ...

愿得一人心,白首不相离 82岁男性,表现为进行性行走困难2年.查体提示运动迟缓,反应迟钝,齿轮样肌强直,震颤,眼睛上下凝视受限.MRI提示突出的中脑萎缩,不伴有脑桥萎缩,称为"企鹅" ...

我们报道2例左侧半球急性卒中后的患者出现偏侧地图舌:患者1,70岁男性(图1):患者2,43岁男性(图2).三叉神经营养性综合征(TTS)是一种少见的三叉神经损伤后并发症,引起神经功能障碍伴鼻翼溃疡. ...

Neurology病例：偏侧萎缩做为面肩肱肌营养不良的临床表现