MELAS-Leigh叠加综合征
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癫痫的病因诊断——附一例线粒体病基因诊断及分析
难治性癫痫约占癫痫的25%~30%,病因复杂,疗效不佳.临床常见病因主要是先天性结构发育不良.染色体基因突变.后天获得性损伤或脑内存在多药耐药基因.线粒体病是一种遗传代谢性疾病,主要是由线粒体DNA( ...
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4例线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作的临床特征分析
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读书笔记(Leigh综合征)
Leigh综合征 术 语 1. 亚急性坏死性脑脊髓病 2. 以进行性神经退行性变为特点的遗传性异质性线粒体疾病 影像 最佳影像检查:MR DWI/MRS 1.对侧对称性T2/FLAIR高信号:纹状体( ...
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线粒体脑肌病的影像 – 影像PPT
病例信息 患者,女性,49 岁,突发眩晕 1 天 现病史:患者一天前无明显诱因突发眩晕,伴天旋地转.视物模糊.不敢睁眼.恶心.呕吐,头位及体位改变可加重头晕,闭眼或平卧休息症状可稍缓解,无耳鸣.意识障 ...
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看图识病(116):听力减退,发育迟缓和癫痫发作
11岁的女孩,患有右侧感觉神经性听力减退,发育迟缓和癫痫发作. 图:冠状T2WI(A)显示信号异常对称高强度灶,涉及双侧丘脑和脑干.轴向DWI(B)和FLAIR(C)表现出涉及背侧中脑的信号异常,与梗 ...
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Neurology病例:中隔-视神经发育不良叠加综合征的影像学特征
17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查.查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器. 脑MRI(图) ...
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Neurology病例:Leigh/MELAS重叠综合征中延髓病灶引起吞咽困难
16岁男孩,既往确诊为Leigh/线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)重叠综合征(MTND5 T12706C突变),表现为逐渐加重的吞咽困难.查体提示腭运动能力下降和构音障碍.MRI提示 ...
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Leigh综合征
封面摄影:邓敏兴老师 Leigh综合征,1951年由英国神经病理学家Archibald Denis Leigh首次描述.又称亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing enceph ...
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Neurology病例:以易疲劳性上睑下垂为首发表现的成人起病的Leigh综合征
20岁男性,表现为双侧易疲劳性上睑下垂1月.查体可见双侧不完全性上睑下垂,往上凝视时加重,休息后可好转(图A-B).重症肌无力相关检查结果阴性.头颅MRI可见导水管周围灰质对称性T2和DWI高信号(图 ...
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Neurology病例:Leigh综合征的神经影像学演变
2岁女孩,无明显家族史,表现为运动发育迟滞和斜视.MRI提示单侧基底节区和脑干病变(图1).18月后,患者出现急性起病的右侧上臂无力,考虑多相性播散性脑脊髓炎.激素和麦考酚酯治疗后症状或影像学无改善. ...
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儿童Leigh综合征的脑MRI影像学特征及诊断
收集自2012年9月-2016年12月期间来我院就诊并基因检查确诊的Leigh综合征患儿15例.其中男性8例,女性7例,年龄为6个月-9岁,中位年龄22月.主要临床症状为发育落后6例,肌张力增高4例, ...
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Leigh综合征的脑MRI影像学特征及诊断
Leigh综合征(leigh syndrome,LS)为线粒体脑病的一种表现类型,是一种少见的.病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病,常可同时累及脑部和脊髓,故又称为亚急性坏死性脑脊髓炎.目前认为主 ...
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二例脑白质型Leigh综合征的影像表现
Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病,是由于核基因或线粒体基因异常导致线粒体功能改变而出现的一组疾病综合征,属于线粒体脑肌病范畴,多于婴儿期至学龄期发病.其典型的影像表现为双侧基底节.丘脑及脑干的 ...