【标准与讨论】中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版） / 开普饭

2020年8月<中华皮肤科杂志>上发布了"中国关节病型银屑病诊疗共识(2020)",这项共识有利于推动中国关节病型银屑病的规范诊治. 关节病型银屑病(psoriasis ...

7月19日,Celgene宣布FDA已批准Otezla(apremilast)30mg每日2次用于治疗成人白塞氏病(Behcet's disease,BD)患者相关的口腔溃疡.Otezla是一种口服. ...

2021-03-01 12:59 故事FM© 本文来自微信公众号:故事FM(ID:story_fm),讲述者:汤锋磊.王一凡.章南,文字整理:也卜我们这个世界的规则,是由多数派制定的. 比如在我们这 ...

47岁的男性,有癫痫发作,周围神经病变,皮肤病变,视觉改变,心脏杂音和蛋白尿病史. 答案:法布里病法布里病或法布雷病 (fabry disease, FD) 是英国医生William Anderso ...

一.疾病概述 1898年,两位皮肤科医生William Anderson(德)[1]和Johannes Fabry(英)[2] 各自报道1例弥漫性躯体血管角质瘤,遂命名为法布雷病(Fabry dise ...

Fabry病,1898年由Fabry和Anderson首先报道,一个罕见的溶酶体 α-半乳糖苷酶缺乏性疾病,属于X染色体性连锁隐性遗传性疾病. 以男性多见,男性发病率1/366000人,多在儿童和青少 ...

一.疾病概述戈谢病(Gaucher disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢类疾病,主要是由于编码葡萄糖脑苷脂酶(acid p - Glucocerebrosidase,GBA)的基因突变引 ...

罕见病的发生率,可能只有万分之一,但为了治疗它,即使尝试一万种办法也要全力以赴. 近日,两款新药维拉西酶α和尼替西农胶囊即将获批,维拉西酶α有望成为国内获批的第二款戈谢病新药,而尼替西农有望填补国内1 ...

法布里病新药!赛诺菲Fabrazyme:唯一拥有长期疗效和安全性的酶替代疗法(ERT)! 来源:本站原创 2021-03-16 00:59 2021年03月15日讯 /生物谷BIOON/ --赛诺菲( ...

为积极响应"健康老龄化"的国家策略,降低老年人因营养不良.肌少症导致的功能障碍,降低和控制老年人跌倒,失能的风险.由国家卫生健康委员会立项,中华医学会老年医学分会,<中华老年 ...

随着常见精神心理障碍的患病率不断攀升,规范的精神障碍诊疗对于提高治疗有效率.改善精神障碍患者生活质量非常重要. 近日,为了尽快补齐精神专科医疗服务能力的短板,进一步提高精神卫生规范化医疗服务水平,切实 ...

近10年来,随着对炎症性肠病(IBD)病理机制的深入了解以及新药研发速度加快,越来越多生物制剂开始广泛用于IBD治疗.相比于传统治疗,生物制剂在亚洲许多地区仍是比较新的药物,无论是单药治疗或与免疫调节 ...

根据<精神卫生法>有关要求,为指导做好精神障碍诊疗工作,国家卫生健康委员会结合近年来精神障碍诊疗理念的变化,以及疾病谱.诊疗技术的发展,组织四十余名国家专家牵头对精神障碍诊疗相关内容进行了 ...

原文下载网址: http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/202009/5c03bafd1db74fb68e2a74afa2ed08c1.shtml

*仅供医学专业人士阅读参考近年来,国内外糖尿病肾脏病(DKD)的研究取得了许多重要进展,获得了更多循证医学证据.中华医学会糖尿病学分会微血管并发症学组组织全国内分泌及肾脏病领域相关专家编写了该指南, ...

中国抗癌协会肺癌专业委员会中华医学会肿瘤学分会肺癌学组通信作者:陆舜,上海交通大学附属胸科医院上海市肺部肿瘤临床医学中心上海200030,Email:shun_lu@hotmail.com [ ...

通信作者:赵钢脑膜癌病是晚期癌症患者严重的神经系统并发症.为提高脑膜癌病的诊断水平,中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组组织编写相关共识.建议将脑脊液细胞学作为诊断脑膜癌病的金标准,并 ...

北京医学会输血医学分会.北京医师协会输血专业专家委员会(发布时间:2018-09) 贫血在术前患者中较常见,如未有效治疗将会影响患者的手术及其预后,因此术前贫血的及时诊断和治疗非常重要.目前临床上 ...

【标准与讨论】中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）