儿科主治医师考试知识点速记十五
遗传和代谢性疾病
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★唐氏综合征患儿染色体核型标准型为 |
47，XX，+21。 |
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★易位型21-三体综合征最常见的核型是 |
46，XY，-14，+t(14q21q)。 |
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★鉴别非典型苯丙酮尿症，需要进行 |
尿蝶呤分析。 |
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★营养不良患儿应用苯丙酸诺龙的主要作用是 |
促进蛋白质合成。 |
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★目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是 |
给予低苯丙氨酸饮食。 |
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★Down综合征最常见的核型是 |
47，XX(XY)．+21。 |
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★肝豆状核变性早期损害的器官是 |
肝脏。 |
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★治疗肝豆状核变性最常使用的药物是 |
青霉胺。 |
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★10岁以后起病的肝豆状核变性，以何者损害为主 |
神经系统损害。 |
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★苯丙酮尿症的临床表现中哪项是不恰当的 |
喂养困难、黄疸。 |
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★肝豆状核变性特有的改变为 |
角膜K-F环。 |
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★肝豆状核变性一般最早出现的症状是 |
肝脏损害症状。 |
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★肝豆状核变性临床特点中哪项是不恰当的 |
K-F环在发病早期出现。 |
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★新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是 |
Guthrie细菌生长抑制试验。 |
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★标准型21-三体的染色体畸变来源是 |
亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离。 |
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★先天愚型与呆小病不同的面容特征是 |
两眼外侧上斜。 |
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★苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在 |
0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）。 |
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★苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时 |
青春期以后。 |
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★苯丙酮尿症最主要的治疗方法是 |
限制苯丙氨酸摄入。 |
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★先天愚型染色体绝大部分为 |
标准型21-三体。 |
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★苯丙酮尿症的确诊主要依据是 |
血中苯丙氨酸明显升高。 |
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★先天愚型的主要特征为 |
特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变。 |
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★Turner综合征的确诊依赖于哪项检查 |
外周血染色体核型分析。 |
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★Klinefelter综合征最常见的核型为 |
47，XXY。 |
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★糖原贮积病I型是由于缺乏哪种酶所引起 |
葡萄糖6-磷酸酶。 |
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★青春前期Turner综合征最常见的临床表现为 |
身材矮小。 |
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★哪项不是21-三体综合征的面部特征 |
面部黏液性水肿。 |
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★哪项不是21-三体综合征的临床特征 |
身材高大，四肢，趾指细长。 |
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★男性假性性早熟的最主要特点是 |
阴茎增大，睾丸不大。 |
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★对CAH的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是 |
17-羟孕酮。 |
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★诊断遗尿症，患儿的年龄应在 |
5岁以后。 |
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★胸腺发育不全的临床表现不包括 |
中性粒细胞减少。 |
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★特发性性早熟的最主要特点是 |
性发育过程遵循正常规律。 |
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★男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别是前者 |
睾丸阴茎均增大。 |
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★典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致 |
苯丙氨酸-4-羟化酶。 |
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★先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是 |
45，XO。 |
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★FSH的主要作用是 |
促进卵泡的生长、发育和成熟。 |
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★苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 |
生后3-6个月。 |
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★苯丙酮尿症神经系统表现主要为 |
智能发育落后。 |
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