Omics精进01|临床WGS/WES/Gene Panel/Single gene异同 / 开普饭

一般情况下,我们得到了测序reads在基因组的比对情况文件bam格式的,里面的信息非常多,如果我想特定的查看某个基因的情况,那么我们可以选择IGV等可视化工具,但它并不是万能的,因为即使是一个基因,它 ...

一.Solexa测序技术前世今生(--Illumina平台) Solexa高通量测序技术是由英国剑桥大学派生的Solexa公司建立起来的.该方法以单分子阵列技术为基础,是对合成测序技术的发展与延伸. ...

本文目录国外泛癌Panel产品国内癌种小Panel产品 Panel长啥样 Panel关键参数 Panel设计 reference 国内外泛癌Panel产品「获FDA批准」,目前仅有以下三个泛癌p ...

本文介绍临床Gene Panel检测的「实验流程」及「生物信息学分析流程」(下图为MSK-IMPACT 468基因panel的检测流程,各产品流程也大同小异,本文参考此流程). 个人能力有限,欢迎指出 ...

本文目录 UMI简介实验流程生物信息学分析流程(带UMI标签) Trimmomatic或cutadapt过滤 FastQc数据质控 picard进行uBAM转换 fgbio提取UMI信息 samtoo ...

专业的解读报告, 报告有临床意义的变异,才能及时辅助医生提供个性化治疗: 「报告解读」在临床基因检测中扮演非常重要的角色,「非常依赖经验和专业知识」,因个人知识有限,「本文简单介绍」. ❞ Gene ...

全外显子(Whole-exome sequencing)测序是啥?转录组(RNA-seq)测序是啥?ChIP-seq又是啥?它们之间有什么差别么?傻傻分不清,不用怕,多学习下就会了,下面让我们一起来从 ...

这项研究2013年10月发表于Nature Genetics杂志,文章是 A large-scale screen for coding variants predisposing to psoria ...

您的姓名:* 标题* 执业助理 1.心室肌的后负荷是指* A.心房压力 B.快速射血期心室内压 C.减慢射血期心室内压 D.等容收缩期初心室内压 E.大动脉血压 2.急性心肌梗死最常见并发症是* A ...

胚系突变(Germline Mutation)和体细胞突变(Somatic Mutation)在WES.WGS.Gene Panel检测时常常遇到,二者最大的区别是「胚系突变可以遗传给后代,而体细胞突 ...

转录组测序简介「转录组」(Transcriptome)是组织中单个或一组细胞某个状态下DNA转录出的所有RNA集合,所有RNA可分为「编码RNA」(mRNA)和「非编码RNA」(miRNA , pi ...

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