Neurology病例：Erdheim-Chester病累及脑和皮肤 / 开普饭

25岁女性接受常规产前超声检查,发现胎儿存在严重的脑积水.22周时胎儿MRI可见脑干"扭结",提示妊娠7周左右脑成熟停滞或受损,为严重神经发育不良的征象(图1).鉴别诊断包括α-抗 ...

57岁酒精性肝硬化男性,表现为肝性脑病(HE)和HE期间恶化的进行性步态障碍4年(视频).查体提示下肢痉挛状态和无力.脑MRI可见基底节高信号,磁共振波谱提示谷氨酰胺/谷氨酸比值增加,肌醇减少(图). ...

34岁男性,既往无神经功能障碍,意外死亡后行尸检,发现脑干双侧异常的轴索束(axon bundles)(图1).这些轴索束位于延髓锥体束左侧,绕下橄榄核尾部通过,进入小脑下脚.脑桥切片中,轴索束投射至 ...

39岁既往体健男性,表现为隐匿进展的下肢感觉异常和逐渐加重的步态和平衡障碍.MRI提示累及丘脑.中脑.齿状核和邻近深部小脑白质的T2高信号,符和脑腱黄瘤病(CTX)的特征(图).MRS提示位于0.9和 ...

11月大先前体健女孩,表现为发热后出现的易激惹,无力和肌张力减退. 脑MRI可见白质信号异常伴弥散受限和胼胝体空泡(图).联合线粒体基因检测证实继发于NDUFV1基因p.R386C致病突变的空泡脑白质 ...

67岁女性,表现为双侧硬膜下血肿.清除血肿后,患者对伸肌姿势无反应,但保留了脑干反射.MRI(图1)可见广泛的后循环梗死,包括脑桥中部,考虑是继发于疝和血管压迫.脑电图(图2)可见无反应的背景,类似于 ...

2月大吞咽困难女孩,入院第1天予评估.出生史无殊.其吮吸反射,Moro反射(即拥抱反射--译者注)和握持反射正常:然而,患儿无法吞咽.可见软腭下垂.患儿右耳听力受损.常规生化指标,代谢检测,染色体核型 ...

多系统萎缩是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病或综合征.病理上主要累积纹状体黑质系统(纹状体黑质变性).橄榄脑桥小脑系统(橄榄脑桥小脑萎缩)和自主神经系统等.每种MSA综合征都有特征性临 ...

54岁男性,表现为后循环卒中的症状.可见右侧面部麻痹和水平右侧末端凝视性眼球震颤.恢复期患者出现不能控制的发作性哭泣,不伴有诱发刺激(视频).其最初为不间断性,持续数分钟,1月后完全缓解.最初考虑功能 ...

2岁女孩,其父母体健,非近亲结婚,怀孕过程正常,表现为生长停滞,小头畸形,面部畸形,斜视,眼球震颤,轴性肌张力低下,下肢痉挛状态/反射亢进,肌张力障碍样运动,无自主姿势.出生后第一月,出现过发育落后, ...

64岁男性,急性出现右侧偏盲.头颅MRI可见左侧枕叶缺血性卒中(图1A). CTA可见左侧椎动脉和颈内动脉巨大动脉瘤(图1B):左侧锁骨下动脉和左侧颈静脉出现异常扩张.在颈部的同一侧,可见符合血管瘤的 ...

51岁痴呆男性,表现为意识状态改变,最初的头颅CT和MRI无明显异常.住院期间出现了较多并发症,包括吸入性肺炎,缺氧和急性呼吸窘迫综合征,需要插管.抗生素治疗后正在改善,但1周后出现癫痫发作.MRI可 ...

70岁男性帕金森病(PD)患者,行走时表现为剪刀步态,他故意用此来克服步态冻结(视频).这有三个重要原因.首先,剪刀步态传统上等同于功能障碍,显然也可以在PD中看到.其次,尽管平衡障碍在PD中很常见, ...

53岁复发性右下唇疱疹(cold sores)女性,表现为右侧三叉神经第三支(V3)分布区感觉过敏2年.脑MRI可见从三叉神经根入脑区到脑桥背外侧的非强化带状T2高信号(图).脑脊液寡克隆带,HSV1 ...

68岁男性脑桥毛细血管扩张症患者,在抗凝治疗时出现左侧共轭凝视麻痹(图和视频).头颅MRI提示脑桥急性出血往背侧延伸并累及左侧. 1858年,Foville在接诊类似一位患者后推测左背侧脑桥病变可影响 ...

67岁男性,表现为进行性四肢瘫痪和构音障碍4年.症状始于2015年,为右侧重于左侧的的下肢无力和行走困难.2016年的一项评估包括脑和脊髓的MRI,结果提示脱髓鞘疾病可能.脑脊液化验显示有核细胞数2个 ...

Neurology病例：Erdheim-Chester病累及脑和皮肤