Neurology病例：Erdheim-Chester病累及脑和皮肤
61岁男性，出现进行性步态不平衡和丘疹性皮肤病变超过9月。患者诉疲劳，但没有其他全身症状。神经系统查体提示步态共济失调。脑MRI（图1A-D）可见幕上点状强化灶和脑桥斑片状T2高信号；未见垂体或眼眶异常。皮肤活检（图2）提示组织细胞性肿瘤，CD1a染色阴性，S100染色弱阳性，而CD163，factor 13A和BRAF V600E染色阳性，符合Erdheim-Chester病。骨扫描和全身PET未见骨骼，心脏，肺或腹膜后受累。维莫非尼（Vemurafenib）被用于治疗脑和皮肤受累的Erdheim-Chester病。多达一半的Erdheim-Chester病患者有脑部受累，虽然也有多灶点状强化的报道，但在放射学上最常表现为脑桥或小脑T2高信号。约1/4的患者可见皮肤受累者，病变以黄色瘤（xanthelasma）样最常见，尽管非面部皮肤黄色瘤样病变，如本例患者，也可出现。随访4月后，尽管步态不平衡持续存在，但患者的皮肤病变已变平，未见钆增强，脑桥T2高信号几乎消失（图1E-F）。
（图1：T1增强可见幕上点状增强灶[A-B，红箭]；T2-FLAIR可见脑桥和小脑中脚斑片状T2高信号[C-D]；在开始维莫非尼治疗4个月后复查，点状钆增强已不存在[E]，而脑桥和小脑中脚T2-FLAIR高信号几乎消失[F]）
（图2：丘疹性皮肤病变[A-B]活检显示组织细胞和多核巨细胞的致密真皮浸润[C，×200]；免疫组织化学染色可见组织细胞浸润对BRAF V600E突变呈阳性[D，×200]）
[参考文献]
Budhram A, Rech KL, Peikert JM, Okuno SH, Go RS, Dubey D, Tobin WO. Teaching NeuroImages: Brain and Skin Involvement in Erdheim-Chester Disease. Neurology. 2021 Mar 16;96(11):e1590-e1592.
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