可治性罕见病—Noonan综合征 / 开普饭

--经典内容--

一.疾病概述 Blau综合征(Blau Syndrome,BS)是一种于儿童时期发病的罕见常染色体单基因遗传性疾病.该病被认为是一种自然免疫被无限激活所致的自身免疫性疾病[1],于1895年由Blau ...

一.疾病概述 Lowe综合征又称眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome,OCR),是一种X连锁隐性遗传性疾病,1952年由Lowe等首次报道,临床主要以先天性白内障.中枢 ...

一.疾病概述 Lambert-Eaton综合征(LEMS)又称为肌无力综合征,是一种突触前膜ACh释放异常导致类似重症肌无力临床表现的综合征,于1955年由Lambert和Eaton报道,多与恶性肿瘤 ...

一. 疾病概述 Dravet综合征又称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy),因本病有25%的患儿始终不出现肌阵挛发作,2001年国际抗癫痫联盟 ...

一.疾病概述 DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的一系列症状和体征.大部分病例是由染色体22qll.2缺失的杂合突变引起.它的典型3个临床特征为:心脏圆锥干畸形.胸腺发育不良和低 ...

一.疾病概述威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS,也叫Williams-Beuren syndrome,WBS)是一种累及多系统的疾病综合征,发病率约为1/10000[1].Wi ...

一.疾病描述 McCune-Albright综合征(MAS)是复杂罕见的疾病,病变累及多种组织,系统如骨骼.皮肤和内分泌腺体等,并以骨纤维发育不良(bone fibrous dysplasia).皮肤 ...

一.疾病概述耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在新生儿中的发生率达1%.-3%[1].耳聋按病因可分为遗传性和非遗传性,60%以上的新生聋儿是由遗传因素导致[2].遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的 ...

一.疾病概述 Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS),又称先天性白细胞颗粒异常综合征,为常染色体隐性遗传性疾病.由位于人1q42上的LYST ...

可治性罕见病—Noonan综合征