比对到hg19和hg38对somatic变异的寻找影响很大 / 开普饭

本文介绍临床Gene Panel检测的「实验流程」及「生物信息学分析流程」(下图为MSK-IMPACT 468基因panel的检测流程,各产品流程也大同小异,本文参考此流程). 个人能力有限,欢迎指出 ...

如果我们要比较的两个vcf文件的参考基因组版本不一致,就需要使用CrossMap等软件进行参考基因组版本转换,然后里使用 SnpSift 软件的 Concordance 命令比较它们.其中Cross ...

吓死我了! 前面我们讲到了可以把突变文件注释到dbsnp数据库,而dbsnp数据库信息非常丰富,比如我们可以看 ##INFO=<ID=SAO,Number=1,Type=Integer,Desc ...

搞生信研究的,大部分数据都是针对于人类的,那么人类的参考基因组就不得不知了! 与hg19的突变相关的一些数据解释. Hg19基因组的分析 R的bioconductor包TxDb.Hsapiens.UC ...

体细胞突变(somatic mutation)是指患者某些组织或者器官后天性地发生了体细胞变异,虽然它不会遗传给后代个体,却可以通过细胞分裂,遗传给子代细胞.体细胞突变对肿瘤的发生发展有关键性的作用, ...

至少gatk-4.0.2.1.zip无法走CNV流程,我重新下载了目前最新版的才能顺利运行: wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/ ...

首先maf格式的somatic突变数据制作成为annovar软件的输入格式: cut -f 5-7,12,13,1,16 human_brca_all_mutect2.maf |cut -f 2-7 ...

半年前我就系统性的介绍过:TCGA的pan-caner资料大全(以后挖掘TCGA数据库就用它) 还专门指出了癌症的somatic突变的maf文件问题:TCGA数据库maf突变资料官方大全但是最近收到 ...

前面我们详细讲解过,sanger研究所科学家[1]提出来了肿瘤somatic突变的signature概念 ,把96突变频谱的非负矩阵分解后的30个特征,在cosmic数据库可以学习它.不同的特征有不同 ...

学徒和学员已经陆续出师,是时候把生信技能树的舞台交给后辈了! 安排学员做了一个翻译全外显子测序(WES)和RNA测序(RNA-Seq)是二代测序(NGS)的两个主要平台,其中WES主要用于发现DNA ...

比对到hg19和hg38对somatic变异的寻找影响很大