Citrin缺乏所致成人期发病高瓜氨酸血症II型诊疗进展 / 开普饭

酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia, HT) 是酪氨酸( tyrosine, TYR) 分解通路上酶的缺陷导致血液中TYR增高所致, 根据酶缺陷种类不同分为三类: HT II型. ...

分型: ①维D依赖佝偻病--低血钙,低血磷 1型:高氨基酸尿症.2型:脱发. ②肾性佝偻病--血钙低,血磷高. ③低血磷抗维D佝偻病--血钙正常,血磷低,尿磷高. 分期: 激期:骨骺端钙化带消失,杯口 ...

一.疾病概述 1．病因高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninemia．HPA)是最常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,随着疾病诊断.鉴别诊断.治疗.新生儿筛查与预防技术的发展,HPA ...

近期研究者使用超极化C-13磁共振波谱(MRS)和代谢成像评估了肝纤维化不同阶段的代谢变化.通过注射硫代乙酰胺(TAA)在C3H/HeN小鼠(n=14)中诱导轻度和重度肝纤维化,另取其他C3H/HeN ...

一.疾病概述精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)也称精氨酸血症(argininemia),或高精氨酸血症,属常染色体隐性遗传病,是先天性尿素循环障碍中较少见的类型.1969年由T ...

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的染色体隐性遗传代谢性疾病,1934年因Folling发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名.如果不治疗PKU,苯丙氨酸在体内积累,会导致智 ...

乳酸酸中毒是由于各种原因导致组织缺氧,乳酸生成过多,或由于肝脏病变致使乳酸利用减少,清除障碍,血乳酸浓度明显升高引起,乳酸酸中毒的影响取决于其严重程度和临床情况.今天为大家分享的是复旦大学附属中山医院 ...

日前,美国食品和药物管理局(FDA)批准了关于高直链玉米抗性淀粉降低II型糖尿病风险的合格健康声明.专家指出,关于这种膳食纤维仍需要更多的研究和讨论. "合格健康声明(Qualified H ...

这几天不断有人问我,果实现在马上进入膨大期了使用硫酸钾或高钾的肥料怎么样?而且还有的人会在果实坐果前使用高钾肥,这样对不对呢?今天与大家简单说说: 对于钾肥,如果过度使用,不仅不利于果实坐果及膨大,还 ...

愛中医520期课程要领症状:胆固醇过高有头晕.胸闷的感觉,胆固醇过高,皮肤表面还会出现胆固醇小肿块,多分布于眼睑.胳膊肘.大腿.膝关节等部位,这些小肿块表面光滑,颜色为淡黄色.同时手指变成黄色,很 ...

一般企业领导都知道没票要交增值税,还要交所得税.尤其是一般纳税人,13%的增值税,25%的企业所得税,分红时20%的个税.也就是说,企业严重缺乏进项票增值税得不到抵扣,纳税多:严重缺乏成 ...

创刊 doi: 10.12133/j.smartag.2019.1.1.201812-SA015 引用信息高万林, 张港红, 张国锋, 黄峰, 吴德华, 陶莎, 王敏娟. 核心技术原始创新引领 ...

创刊 doi:10.12133/j.smartag.2019.1.1.201812-SA012 引用信息高国华, 董增雅, 孙晓娜, 王皓. 基于3D打印的柔性机械手研制及试验研究 [J]. 智慧 ...

大家好,我们马上开始今天的读书会这周读书会选中的书籍是一本科幻小说<高堡奇人> 这部书被改编成了同名美剧这个星期我看了美剧第一季第一集,看了书籍前115页的1/3. 之所以说是1/3, ...

滴滴滴,坐标:台湾省某医院,目标:护理师「小莓」本期跟大家了解一下这位高颜值的小护士[奸笑]制服控们出来吧,来点干货!「小莓」的外形非常可爱,平常业余时间喜欢在IG上分享自己的美照,私下里不穿护士服 ...

Citrin缺乏所致成人期发病高瓜氨酸血症II型诊疗进展