【遗传】酪氨酸血症I型遗传学分析 / 开普饭

遗传和代谢性疾病 ★唐氏综合征患儿染色体核型标准型为 47,XX,+21. ★易位型21-三体综合征最常见的核型是 46,XY,-14,+t(14q21q). ★鉴别非典型苯丙酮尿症,需要进行尿蝶呤 ...

体内糖原的储备有限,如果没有补充,在12-24小时肝糖原即被耗尽,血糖来源断绝.但事实上即使禁食更长时间,血糖仍保持在正常范围.这时除了周围组织减少对葡萄糖的利用外,主要还依赖肝将氨基酸.乳酸等转变成 ...

Citrin(希特林蛋白)是位于线粒体内膜上的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,其主要功能是将天冬氨酸由线粒体泵出到细胞质内,与瓜氨酸等一起参与尿素循环.Citfin缺乏症(常染色体隐性遗传病)可导致新生儿肝 ...

分型: ①维D依赖佝偻病--低血钙,低血磷 1型:高氨基酸尿症.2型:脱发. ②肾性佝偻病--血钙低,血磷高. ③低血磷抗维D佝偻病--血钙正常,血磷低,尿磷高. 分期: 激期:骨骺端钙化带消失,杯口 ...

γ-谷氨(酰转肽酶(γ-GT)广泛分布于人体组织中,肾内最多,其次为胰和肝,胚胎期则以肝内最多,在肝内主要分布于肝细胞浆和肝内胆管上皮中,正常人血清中γ-GT主要来自肝脏.正常值为3-50μ/L(γ- ...

一.疾病概述果糖一1,6一二磷酸酶缺乏症(fructose -l,6- bisphosphatase deficiency)是一种罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传.目前尚不清楚其发病率,至今报道 ...

单基因遗传疾病概述单基因遗传病 · 常染色体显性 · 常染色体隐性 · X连锁显性 · X连锁隐性 · Y连锁 · Y连锁 ...

[基本概念] 血清苯丙氨酸,体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与.若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症 ...

皮刺是指植物表皮或皮层形成的尖锐突起,通常被认为是植物的防卫适应组织,保护植物免受动物.病原体或机械伤害.许多蔷薇科.豆科和芸香科等植物的茎杆.叶子和果实上都有皮刺,但幼嫩或发育早期的皮刺功能尚未得到 ...

双重底简称双底,其形态特征与英文字母W相似,故也被称之为W底. 双重底形态在各种交易市场中出现的次数相对频繁,判断成功率比较高,而收益比例也不低,希望投资者将双重底作为形态学的重点来了解,多在交易图中 ...

第四章肝胆病症第一节..胁痛 1.肝气郁结 [证候分析]肝气失于条达,阻于胁络,故胁肋胀痛.气属无形,时聚时散,聚散无常,故疼痛走窜不定.情志变化与气之郁结关系密切,故疼痛随情志变化而有所增减.肝经 ...

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本文引用格式: 孙惟佳,汤璐,苏家荪,等. 单绒毛膜双羊膜囊双胎染色体核型不一致的遗传学分析[J]. 中华围产医学杂志, 2021,24(1):28-31. DOI:10.3760/cma.j.cn1 ...

【遗传】酪氨酸血症I型遗传学分析