可治性罕见病—苯丙酮尿症 / 开普饭

作者:周健伟董志宁朱安娜杨学习单位:广州市达瑞生物技术股份有限公司 [摘要] 本文阐述了中国新生儿疾病筛查的现状,新生儿筛查制度.筛查技术及筛查疾病谱的扩大,主要介绍了新生儿疾病筛查由&quo ...

2020年10月7日,BioMarin制药公司宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已经批准了一项补充生物制品许可申请(sBLA),将Palynziq®(pegvaliase-pqpz)注射剂的最大允许 ...

我国2018年5月发布的<第一批罕见病>目录中,共涉及121种疾病,包括21-羟化酶缺乏症.白化病.奥尔波特综合征.肌萎缩侧索硬化.苯酮尿症等.苯丙酮尿症在我国平均发病率为8.5/100 ...

点击上方蓝字关注梦想原创文学推荐梦想文学社另一公众号 ID:wyzhangjianshi 欢迎关注! ◆ ◆ ◆ 文 | 周朝喜在一个美丽的清晨,阳光刚刚爬进我们小屋的窗台,儿子刚刚从睡梦中醒来 ...

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的染色体隐性遗传代谢性疾病,1934年因Folling发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名.如果不治疗PKU,苯丙氨酸在体内积累,会导致智 ...

四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)是高苯丙氨酸血症(HPA)的一种亚型,是一种常染色体隐性遗传病,与苯丙酮尿症(PKU)同属于 HPA是截至 ...

单基因遗传疾病概述单基因遗传病 · 常染色体显性 · 常染色体隐性 · X连锁显性 · X连锁隐性 · Y连锁 · Y连锁 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

一.疾病概述 a1一抗胰蛋白酶缺乏症(a -1 - Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种以血清al一抗胰蛋白酶缺乏为特征的遗传性疾病,可导致慢性肺脏和(或)肝脏疾病,极少数可 ...

一.疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

可治性罕见病—苯丙酮尿症