苯丙酮尿症和低苯丙氨酸饮食治疗 / 开普饭

"你是不一样的天使." 8岁的苯丙酮尿症(PKU)患儿妞妞却拒绝这个浪漫的说辞.她对妈妈说"我不要做小天使". 苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,由于基因突 ...

四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)是高苯丙氨酸血症(HPA)的一种亚型,是一种常染色体隐性遗传病,与苯丙酮尿症(PKU)同属于 HPA是截至 ...

2020年10月7日,BioMarin制药公司宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已经批准了一项补充生物制品许可申请(sBLA),将Palynziq®(pegvaliase-pqpz)注射剂的最大允许 ...

撰文 | nagashi 苯丙酮尿症(PKU),是一种常见的遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,患者由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积,并从尿中大量排 ...

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的染色体隐性遗传代谢性疾病,1934年因Folling发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名.如果不治疗PKU,苯丙氨酸在体内积累,会导致智 ...

一.疾病概述 1．病因高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninemia．HPA)是最常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,随着疾病诊断.鉴别诊断.治疗.新生儿筛查与预防技术的发展,HPA ...

糖尿病人能不能吃水果?我以前很爱吃水果,可自从得了糖尿病,我不敢吃任何水果.现在正是水果上市的季节,看着别人享用各种各样的水果,我真的是很郁闷.家人让我少吃点,可我不敢吃.张大夫,我想知道糖尿病人到底 ...

作者:中国医师协会神经内科医师分会儿童神经专业委员会中华医学会儿科学分会神经学组通信作者:姜玉武,Email:jiangyuwu@bjmu.edu.cn 本文刊发于中华实用儿科临床杂 ...

在希腊神话中,摩伊拉(Moirai)是命运三女神的总称,她们在凡人出生之时赋予其生死命运,即使是她们的父亲,众神之王宙斯也无法收回已赋予的命运.然而,与神话不同的是,决定癌细胞生死命运的具体分子事件还 ...

很多患有慢性病,特别是慢性咽炎的朋友,嗓子发痒不舒服,经常不由自主清嗓子,病虽不是危重,但总是迁延不愈,时好时坏,令人烦恼不堪. 治法是:酸梅10克.青橄榄50克,洗干净后浸泡一天,用砂锅煎煮,水开煮 ...

饮食治疗降低血脂许多饮食方法和饮食补充剂,都可影响血脂水平. 鱼油和ω-3脂肪酸补充鱼油,对心脏有益,而且鱼油补充,还可以治疗高甘油三酯血症. 研究发现,摄入ω-3多不饱和脂肪酸高的人群,其心脏疾 ...

空心菜:含有大量的纤维素和半纤维素.胶浆.果胶等食用纤维素,有治疗便秘.便血.痔疮的作用. 韭菜:有"洗肠草"之称,含有较多的粗纤维,且比较坚韧,不易被胃肠消化吸收,促进大肠蠕动. ...

目前治疗脂肪肝最好的饮食方式就是地中海饮食.我们参考"地中海饮食"特点,饮食以植物性食物为主.动物性食物为辅 ❖ 食用主要由植物性食物组成的饮食:豆类.蔬菜.水果: ❖ 食用少量肉 ...

苯丙酮尿症和低苯丙氨酸饮食治疗