基因改造细菌，治疗遗传代谢疾病，首个1/2a期人体临床试验发布 / 开普饭

"你是不一样的天使." 8岁的苯丙酮尿症(PKU)患儿妞妞却拒绝这个浪漫的说辞.她对妈妈说"我不要做小天使". 苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,由于基因突 ...

分型: ①维D依赖佝偻病--低血钙,低血磷 1型:高氨基酸尿症.2型:脱发. ②肾性佝偻病--血钙低,血磷高. ③低血磷抗维D佝偻病--血钙正常,血磷低,尿磷高. 分期: 激期:骨骺端钙化带消失,杯口 ...

一.疾病概述 1．病因高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninemia．HPA)是最常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,随着疾病诊断.鉴别诊断.治疗.新生儿筛查与预防技术的发展,HPA ...

我国2018年5月发布的<第一批罕见病>目录中,共涉及121种疾病,包括21-羟化酶缺乏症.白化病.奥尔波特综合征.肌萎缩侧索硬化.苯酮尿症等.苯丙酮尿症在我国平均发病率为8.5/100 ...

这是<肠道产业>第 751 篇文章编者按 2021年9月20日,临床阶段的合成学生物公司 Synlogic 宣布,用于治疗苯丙酮尿症 (PKU) 的候选药物 SYNB1618 和 SYN ...

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的染色体隐性遗传代谢性疾病,1934年因Folling发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名.如果不治疗PKU,苯丙氨酸在体内积累,会导致智 ...

2020年10月7日,BioMarin制药公司宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已经批准了一项补充生物制品许可申请(sBLA),将Palynziq®(pegvaliase-pqpz)注射剂的最大允许 ...

10 月 23 日,总部位于圣地亚哥的 Retrophin 公司宣布,将以 9000 万美元的现金预付收购 Orphan Technologies(下称"Orphan").根据 O ...

来源:本站原创 2021-08-15 00:49 VTX-801是一种新型重组腺相关病毒基因治疗载体,旨在提供一种微型化ATP7B转基因编码功能蛋白,恢复铜稳态. 威尔逊病(图片来源:healthti ...

近年来,动脉粥样硬化引起的冠心病.心肌梗塞等心脏代谢疾病的发病率急剧上升,且逐渐年轻化,成为了威胁人类寿命和健康的主要原因.尽管目前已批准的治疗手段如服用阿司匹林和他汀类药物可降低血浆胆固醇浓度并使冠 ...

鉴于许多疾病机理不明确或者发病机制涉及多条信号通路,基于靶点的药物开发策略存在一定的局限性.因此,开发一种不依赖于靶点,可以直接预测药效的计算模型似乎是一种解决方案,以往的研究人员已经进行了尝试,但是 ...

随着人们生活水平的提高,肥胖似乎开始成为了万病之源.多项研究发现,肥胖会导致人体内的葡萄糖和血脂水平异常,血压更高,最终诱发2型糖尿病(T2D),高血压.冠心病(CAD)等心血管和代谢性疾病.然而,也 ...

来源:生物探索 2021-03-23 12:57 随着人们生活水平的提高,肥胖似乎开始成为了万病之源.多项研究发现,肥胖会导致人体内的葡萄糖和血脂水平异常,血压更高,最终诱发2型糖尿病(T2D),高血 ...

▎药明康德内容团队编辑一百多年前,人们发现了一种致命的罕见遗传病,称为C型尼曼–皮克病(Niemann-Pick disease type C).至今,这种疾病无法治愈,也缺少阻止病情恶化的有效手段 ...

来源:本站原创 2021-08-29 01:55与标准护理(SoC)相比,ALXN1840在统计学上显著改善了从组织中动员铜,高出约3倍. 威尔逊病(图片来源:healthtian.com)2021年 ...

根据越南新闻网报道,越南科技部部长Chu Ngoc Anh在最近的一次会议上表示,干细胞已被应用于治疗21种疾病.越南科技部已经启动了一项国家计划,利用干细胞来治疗那些对传统疗法没有反应或者反应不佳的 ...

基因改造细菌，治疗遗传代谢疾病，首个1/2a期人体临床试验发布