四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）遗传学分析 / 开普饭

"你是不一样的天使." 8岁的苯丙酮尿症(PKU)患儿妞妞却拒绝这个浪漫的说辞.她对妈妈说"我不要做小天使". 苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,由于基因突 ...

多巴胺反应性肌张力障碍 (doparesponsive dystonia, DRD) 由Segawa等[1]首次报道于1976年, 又称Segawa病, 是一种罕见的遗传疾病, 其患病率为(0.5-1 ...

我国2018年5月发布的<第一批罕见病>目录中,共涉及121种疾病,包括21-羟化酶缺乏症.白化病.奥尔波特综合征.肌萎缩侧索硬化.苯酮尿症等.苯丙酮尿症在我国平均发病率为8.5/100 ...

单基因遗传疾病概述单基因遗传病 · 常染色体显性 · 常染色体隐性 · X连锁显性 · X连锁隐性 · Y连锁 · Y连锁 ...

一.疾病概述 1．病因高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninemia．HPA)是最常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,随着疾病诊断.鉴别诊断.治疗.新生儿筛查与预防技术的发展,HPA ...

在高中生物的学习中,有多少同学深受有丝分裂与减数分裂的困扰!不仅有很多需要背诵的口诀,还要画图像,记忆特征内容,最重要的就是还需要比较!考试遇到分裂题目,总是会在这上面丢分! 有丝分裂与减数分裂是高中 ...

皮刺是指植物表皮或皮层形成的尖锐突起,通常被认为是植物的防卫适应组织,保护植物免受动物.病原体或机械伤害.许多蔷薇科.豆科和芸香科等植物的茎杆.叶子和果实上都有皮刺,但幼嫩或发育早期的皮刺功能尚未得到 ...

易错点1:化合物的元素组成易错分析:不能正确识记常见化合物的元素组成. 走出误区:不仅要记住教材中出现的常见化合物的组成元素,如蛋白质(C.H.O.N,有的含S.P).核酸(C.H.O.N.P).糖 ...

本文引用格式: 孙惟佳,汤璐,苏家荪,等. 单绒毛膜双羊膜囊双胎染色体核型不一致的遗传学分析[J]. 中华围产医学杂志, 2021,24(1):28-31. DOI:10.3760/cma.j.cn1 ...

葡萄胎(Hydatidiform Mole,HM),是人类的一种异常妊娠,以绒毛间质水肿同时缺乏胚胎发育或者胚胎发育异常为特征.最常见的葡萄胎多以散发为主.葡萄胎患者妊娠结局令人担忧,一次葡萄胎后再患 ...

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的染色体隐性遗传代谢性疾病,1934年因Folling发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名.如果不治疗PKU,苯丙氨酸在体内积累,会导致智 ...

四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）遗传学分析