可治性罕见病—精氨酸酶缺乏症 / 开普饭

近日,Evox Therapeutics公司与武田制药有限公司(Takeda)达成8.82亿美元的交易,开发其外泌体药物递送技术,武田将在其中开发五种罕见疾病适应症的蛋白质替代和mRNA治疗方法. 作 ...

Citrin(希特林蛋白)是位于线粒体内膜上的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,其主要功能是将天冬氨酸由线粒体泵出到细胞质内,与瓜氨酸等一起参与尿素循环.Citfin缺乏症(常染色体隐性遗传病)可导致新生儿肝 ...

一位70岁女性,肝部分切除后肝门胆管癌血管重建,状态:肝动脉胃支急诊结扎后,精神状态改变. 轴向扩散加权图像(A)和相应的ADC图(B)显示双侧丘脑,岛状皮质和扣带回中的扩散减少.轴向FLAIR图像( ...

高氨血症性脑病的病理生理学氨(NH3)是一种已知的强效神经毒素,通常与肝性脑病(HE)的发生有关,HE是失代偿性肝硬化的严重并发症,可导致一系列神经或精神异常.此外,HE是肝硬化患者死亡率的重要预测 ...

#「闪光时刻」主题征文二期# 急性和慢性肾功能不全发展到最严重的阶段,代谢终产物和内源性毒性物质在体内潴留,水.电解质和酸减平衡发生紊乱以及某些内分泌功能失调,从而引起一系列自体中毒症状,称为尿毒症 ...

氨在体内的主要代谢去路是合成尿素,约占人体总排氮量的百分之八十以上. 1.肝脏是尿素合成的主要器官临床上急性肝坏死病人血及尿中几乎无尿素而氨基酸增多.证明尿素主要在肝脏合成,其他器官如肾和脑作用甚微 ...

一.氨清除下降 1. 由先天性代谢异常引起的代谢紊乱先天性代谢异常(IEMs)(如有机酸尿症或肉毒碱缺乏症),通常在儿童时期发病,但尿素循环障碍可影响尿素循环中的任何酶,可出现在成人患者当中.以X连 ...

一.疾病概述果糖一1,6一二磷酸酶缺乏症(fructose -l,6- bisphosphatase deficiency)是一种罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传.目前尚不清楚其发病率,至今报道 ...

一.疾病概述生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,发病率约为 1 :60 000.生物素( biotin)又称维生素H.维生素B7,是 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

可治性罕见病—精氨酸酶缺乏症