Neurology病例：抗IgLON5病：长病程但对免疫治疗有反应 / 开普饭

23岁富马酸二甲酯治疗的多发性硬化患者,表现为新发的左侧听力下降,眩晕和耳鸣.本次症状出现之前,连续影像学检查未发现新的或活动性病变. Rinne试验双侧阳性,Weber试验偏向右侧.其余神经系统查体 ...

失眠症(Insomnia)是以入睡和(或)睡眠维持困难所致的睡眠质量或数量达不到正常生理需求而影响白天社会功能的一种主观体验,是最常见的睡眠障碍性疾病. 主要症状表现为:入睡困难(入睡潜伏期超过 30 ...

所有主要类型的睡眠障碍都会发生在自身免疫性脑炎中,例如失眠.异睡症.瞌睡症和睡眠呼吸障碍等,这些睡眠障碍之间的相关性.频率和强度都有所不同.但是由于发病情况具有多样.缺乏标准化的睡眠评估以及相关研究数 ...

现代康复医学表明,规范的帕金森病(Parkinson's disease,PD)康复联合药物,已逐渐成为重要的抗"帕"手段. 众所周知,PD是一种缓慢进展性神经系统变性疾病,需要长 ...

79岁女性,表现为异态睡眠,进行性延髓综合征(构音障碍,吞咽困难),面部肌纤维颤搐和下颌肌肉律动8月(视频),导致下唇咬伤.脑MRI和脑电图无殊.脑脊液化验提示鞘内抗体合成和tau(372pg/mL, ...

61岁男性,出现进行性步态不平衡和丘疹性皮肤病变超过9月.患者诉疲劳,但没有其他全身症状.神经系统查体提示步态共济失调.脑MRI(图1A-D)可见幕上点状强化灶和脑桥斑片状T2高信号:未见垂体或眼眶异 ...

60多岁男性,无明显创伤史,表现为突发的左侧无力和意识模糊.起病后4.5小时在当地医院行头颅CT检查,未见明显异常:初步诊断为急性缺血性大动脉卒中.患者在6小时内转至我院卒中中心,行机械取栓术.数字减 ...

62岁女性,既往体健,表现为进行性短期记忆力丧失,计算困难,书写障碍,食欲减退以及频繁发作的左侧上臂肌张力障碍样姿势和眉毛上抬.查体发现患者还有手指失认症,构音障碍,图形觉和双侧实体感觉缺失,伴肌阵挛 ...

53岁酗酒男性,表现为进行性加重的意识模糊2天.最初查体提示四肢肌张力升高伴多灶性无节律非同步的肌阵挛发作,提示皮质肌阵挛,可自发间歇性出现,对刺激较为敏感,伴深腱反射亢进,巴氏征阳性.头颅MRI可见 ...

28岁女性,既往有肝脏Wilson病史并口服避孕药,表现为全面性强直-阵挛发作.神经影像学提示硬脑膜静脉窦血栓形成(图1).未发现潜在的感染,遗传性高凝疾病和肝功能异常.脑脊液化验仅见黄变和红细胞计数 ...

66岁女性,诊断为晚发型Pompe病,过去3年接受酶替代治疗,随时间进展不知何时出现舌部肿瘤(图1).触诊质地软,MRI检查,舌部在T1WI上呈高信号,可见明显的局部脂肪变性引起的舌假性肥大(图2). ...

21岁巴西女性,表现为轻度面肌无力,翼状肩和非对称性的肩胛带以及腓骨肌无力.既往有轻度系统性Coats病(CD,图).肌肉MRI高度提示面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1,图)并通过遗传学检测确诊. ...

42岁男性,无酗酒史,因昏迷就诊.CT和MRI(图)提示Marchiafava-Bignami病典型的影像学特征,未见Wernicke脑病征象(例如乳头体受累).对症治疗包括人工呼吸和肠外营养.患者格 ...

Neurology病例：抗IgLON5病：长病程但对免疫治疗有反应