Neurology病例：Coats病可提示面肩肱型肌营养不良 / 开普饭

面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 先熟悉一下FSHD的分类和发病机制!目前已经明确DUX4表达增加具有明显细胞毒性,是FSHD的根本原因(root cause),因此治疗的主要目标是减少DUX4的表达 ...

来源:北京大学第三医院放射科

一名43岁的右手男子在23岁时发现右臂无力,随后出现左腿无力和跛行.尽管他已故的母亲被认为患有面部肱骨肌营养不良(FSHD),但她的临床症状尚不清楚.神经系统检查和影像学显示右臂和左腿明显无力/萎缩( ...

一位62岁的右利手男性,无家族史,表现为偏侧萎缩(身体一侧萎缩).他注意到青春期右臂无力,随后右脚下垂.神经系统检查,包括肌电图和影像学检查,显示右侧明显的虚弱/萎缩(图). 包括大脑在内的全身器官没 ...

Coats病又名特发性视网膜毛细血管扩张症,是多发于青少年男性的一种致盲性眼底病.Coats病十分罕见,根据相关调查,在美国仅有20万不到的患者.但由于其病变早期不易察觉,在治疗上颇有难度,因此如何规 ...

Case of the Week 患者男性,40岁,主因"双上肢近端无力20余年,行走不利十余年"就诊于我院门诊. 现病史:患者自觉14-15岁时出现双上臂抬举困难,进行性加重,未 ...

外层渗出性视网膜病变影像诊断 [简介] 外层渗出性视网膜病变又称"Coats病(Coats disease) ",为视网膜毛细血管和微血管异常扩张伴有不同程度的视网膜内和视网膜下渗 ...

尊敬的各位老师:大家好!我是德阳市人民医院神经内科的医生何妮,今天我和大家交流的题目是核磁共振在肌病诊断中的应用. 今天我将分三个方面和大家进行交流:第一,核磁共振的基本知识;第二,不同解剖结构病变的 ...

51岁男性,因持续性右侧颈痛至急诊.神经系统查体无殊,无瞳孔大小不等.使用线阵超声探头在静息时,直接/间接光刺激下以及同侧睫脊反射(ciliospinal reflex,CR)(斜方肌上颈基底部疼痛刺 ...

20岁男性,表现为头晕伴步态障碍约2月.神经系统查体提示自发下跳性眼球震颤(downbeat nystagmus,DBN),肢体共济失调,直线行走异常(视频).视频眼震图提示姿势变化时DBN增强(图1 ...

一名41岁的男子出现了进行性双侧手无力和痉挛性轻瘫.MRI显示脐带水肿和"煎饼状"增强(图).检验了炎症/肿瘤指标,但没有发现病因. 尽管有经验性糖皮质激素治疗,他仍继续恶化. 一 ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

17岁女孩,先前居住在南美,主诉痛性复视1月.6月和36月前发生了两次类似的短暂发作.左侧外展和上视受限,伴左侧眼球突出2mm.眼眶MRI可见左侧内直肌肌肉囊尾幼虫(图).囊虫病血清学检测阳性.口服阿 ...

61岁男性,出现进行性步态不平衡和丘疹性皮肤病变超过9月.患者诉疲劳,但没有其他全身症状.神经系统查体提示步态共济失调.脑MRI(图1A-D)可见幕上点状强化灶和脑桥斑片状T2高信号:未见垂体或眼眶异 ...

49岁和51岁急性脑病伴临床快速恶化男性,被转送到重症监护室.两位患者近期都经鼻咽拭子检测证实罹患2019冠状病毒病.脑MRI可见胼胝体压部病变,呈T2-FLAIR高信号伴弥散受限(图).这种模式是胼 ...

颈内动脉夹层(CAD)是年轻人缺血性卒中的主要原因,罕见与Fabry病(FD)相关.49岁的男性,因潜在的自发性CAD导致左侧大脑中动脉急性闭塞,接受静脉溶栓和机械取栓,实现了完全再灌注(图1). 进 ...

Neurology病例：Coats病可提示面肩肱型肌营养不良