Neurology病例：Creutzfeldt-Jakob病广泛的皮层受累 / 开普饭

散发型克雅病病(sCJD)是最常见的人类朊蛋白病类型.作为一种年发病率约1/1 000 000的罕见神经科疾病,sCJD目前尚无任何有效疗法,均快速进展至死亡,生存期1-2a.sCJD核心临床症状为快 ...

Creutzfeldt-Jakob病 (CJD) 又称克雅氏病, 是一种由朊蛋白感染引起的慢性进展性脑病.发病率为1/100万, 其中散发性CJD(sCJD) 占90%, 早期诊断困难, 预后较差[1 ...

一名73岁的女性患有6周的进行性精神错乱和幻视.经检查,她的注意力,集中力和记忆力均受到中度损害;轻度左侧偏瘫;辨距不良和视觉和感官忽视.没有观察到肌阵挛.MRI显示沿右半球皮质带的扩散受限(图1). ...

61岁男性,出现进行性步态不平衡和丘疹性皮肤病变超过9月.患者诉疲劳,但没有其他全身症状.神经系统查体提示步态共济失调.脑MRI(图1A-D)可见幕上点状强化灶和脑桥斑片状T2高信号:未见垂体或眼眶异 ...

28岁女性,14个月大时诊断为亚历山大病(AxD),22岁时出现延髓脊髓小脑症状.脑MRI可见额叶白质异常信号伴强化(图1),提示I型AxD,延髓和颈髓萎缩以及脑干软脑膜FLAIR高信号(图2),提示 ...

62岁女性,既往体健,表现为进行性短期记忆力丧失,计算困难,书写障碍,食欲减退以及频繁发作的左侧上臂肌张力障碍样姿势和眉毛上抬.查体发现患者还有手指失认症,构音障碍,图形觉和双侧实体感觉缺失,伴肌阵挛 ...

28岁女性,既往有肝脏Wilson病史并口服避孕药,表现为全面性强直-阵挛发作.神经影像学提示硬脑膜静脉窦血栓形成(图1).未发现潜在的感染,遗传性高凝疾病和肝功能异常.脑脊液化验仅见黄变和红细胞计数 ...

66岁女性,诊断为晚发型Pompe病,过去3年接受酶替代治疗,随时间进展不知何时出现舌部肿瘤(图1).触诊质地软,MRI检查,舌部在T1WI上呈高信号,可见明显的局部脂肪变性引起的舌假性肥大(图2). ...

21岁巴西女性,表现为轻度面肌无力,翼状肩和非对称性的肩胛带以及腓骨肌无力.既往有轻度系统性Coats病(CD,图).肌肉MRI高度提示面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1,图)并通过遗传学检测确诊. ...

42岁男性,无酗酒史,因昏迷就诊.CT和MRI(图)提示Marchiafava-Bignami病典型的影像学特征,未见Wernicke脑病征象(例如乳头体受累).对症治疗包括人工呼吸和肠外营养.患者格 ...

38岁慢性肾病常规血液透析患者,主诉头痛和过度嗜睡.起病前1周余血糖水平波动明显(主要为高血糖)伴血肌酐异常,无呼吸道感染,发热,肝脏疾病,缺氧或有毒烟雾暴露.入院时血尿素氮,血肌酐,血钠,血钾和血糖 ...

一名48岁妇女因间歇性头晕和步态不稳定3年的病史而入院. 头颅MRI显示左侧小脑半球有T2高强度和T1低强度的层状病变,呈扩大状(图A-C). 观察继发性脑积水及ChiariⅠ型畸形.由于MR上的条纹 ...

Neurology病例：Creutzfeldt-Jakob病广泛的皮层受累