Neurology病例：Pompe病并不仅有“亮舌征” / 开普饭

48岁女性,表现为无症状无痛性视盘肿胀,癫痫发作,认知功能下降和肌无力3月.查体提示上运动神经元无力模式,所有肢体肌力4/5级.脑MRI可见深部白质出现明显的线样放射状血管周围强化(图A-B):脊柱M ...

62岁女性,表现为缓慢进行性构音障碍,咀嚼困难,流涎和吞咽困难1年,体重下降近20英磅.神经系统查体证实中度构音障碍,明显的舌肌无力伴萎缩和肌束颤动,多灶性肌肉萎缩以及弥漫的反射亢进,包括下颌反射.E ...

71岁女性,表现为进行性下肢无力数月,随后出现球部无力.查体提示弥漫性肌肉萎缩,肌束颤动,无力和反射亢进.根据El Escorial标准诊断为临床上确诊的肌萎缩侧索硬化(ALS).患者的临床表现和影像 ...

"直接"和"间接"通路在运动障碍性疾病的病理生理学中发挥重要的作用.两者均从纹状体穿过苍白球内侧和黑质,后者绕回至苍白球外侧和丘脑底核.解剖学上,上述通路位于纹 ...

一位51岁女性,表现为急性复视.发现包括右上睑下垂,瞳孔扩张,瞳孔反射迟钝,眼球内收和垂直受损(图1). 3周前,在右鼻尖发现一处皮肤损伤,是右前额水泡疹残留(图1). MRI显示第三脑池神经增强(图 ...

比弗征(Beevor sign),即患者仰卧位用力抬起头部时,检查者用手压住患者头部,可见脐孔向上移动,是面肩肱型肌营养不良的典型表现.许多累及中轴肌的神经肌肉疾病可出现比弗征.我们报道1例45岁男性 ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

17岁女孩,先前居住在南美,主诉痛性复视1月.6月和36月前发生了两次类似的短暂发作.左侧外展和上视受限,伴左侧眼球突出2mm.眼眶MRI可见左侧内直肌肌肉囊尾幼虫(图).囊虫病血清学检测阳性.口服阿 ...

61岁男性,出现进行性步态不平衡和丘疹性皮肤病变超过9月.患者诉疲劳,但没有其他全身症状.神经系统查体提示步态共济失调.脑MRI(图1A-D)可见幕上点状强化灶和脑桥斑片状T2高信号:未见垂体或眼眶异 ...

Neurology病例：Pompe病并不仅有“亮舌征”