Neurology病例：疑似产前起病不伴有皮肤受累的Sturge-Weber综合征的神经血管特征 / 开普饭

病例回顾患儿,男,5月,因"咳嗽.痰响10余天,抽搐8天"入院. CT示左额叶脑回样钙化灶,左侧外侧裂池增宽:MRI T1W增强见双侧额顶叶软脑膜明显强化,左侧显著:蛛网膜下腔较 ...

病例介绍女,5月,咳嗽2天,抽搐8次.出生时即有右侧面部血管瘤,并逐渐增大.

Sturge–Weber综合症写在最前面: 脑面血管瘤病?面脑血管瘤病?其实都是Sturge-Weber综合症. 主要表现,是癫痫发作,偏瘫,认知能力下降. 特点,包括上眼皮的以上区域的巴掌大的葡萄 ...

小编按神经皮肤综合征以神经系统.皮肤和眼部等多器官或多系统病变为主要特征,是源于外胚层的器官发育异常所致,包括神经纤维瘤病.结节性硬化症.Sturge-Weber综合征(SWS)等.那么今天我们来看 ...

Sturge-Weber综合征 (Sturge-Weber syndrome, SWS) 又称脑三叉神经血管瘤, 是一种少见的先天性神经皮肤综合征.SWS以先天性面部"葡萄酒"色血 ...

34岁女性,表现为进行性冷漠,执行功能障碍和记忆缺损1年.查体提示中度额叶功能障碍和锥体束征.脑MRI(图1)可见对称性脑白质病伴皮质下U纤维保留. 获得性白质病变的检查评估阴性.二代测序显示CSF1 ...

42岁男性,表现为进行性行为和性格改变.患者产前,出生和神经发育无殊.查体提示行为过度活跃,下肢无力(肌力3级)伴锥体征阳性,无皮肤色素沉着或视觉障碍.脑MRI可见双侧额叶弥散病变,病灶边缘弥散受限和 ...

18岁男性,表现为无明显诱因的反复嗜睡6月.神经系统查体提示双侧锥体束征.头颅MRI可见双侧扣带回对称性病变(图A-B).高血氨症,瓜氨酸血症以及SLC25A13基因突变确诊为成人起病的II型瓜氨酸血 ...

在愚人节官方看似玩笑的预告之后,廉颇秒杀皮的消息就一直没有被透露过了.苦等大半年之后,终于等来了廉颇的秒杀皮消息.看样子9月皮肤雨要再添一位新成员了.而成吉思汗的聊天群也将再少一人了. 而之前奇怪的爆 ...

早些时候,就曾曝光了一批有新皮肤的英雄名单,很多英雄的新皮肤均已实锤.那时候传闻S18荣耀战令的皮肤会在李元芳.沈梦溪.刘备三人中产出.现在李元芳皮肤语音提前曝光,疑似星空主题,或和鲁班七号星空梦想有 ...

王者荣耀官方终于放出了大家期待已久的皮肤优化消息.这一次带来的是武则天的海洋之心.这款皮肤一直是土豪的标配,很多土豪玩家都在等着她的优化方案,虽然之前曝光过一些优化方案,但没有官方的最终拍板,玩家心里 ...

王者荣耀正式服23号更新,本次更新没有什么活动亮点,除了免费获得自然之灵回城特效以外,其他活动可以忽略.然后就是有5位英雄调整,分别是:李白加强.王昭君加强.盾山削弱.马可波罗削弱.鬼谷子加强.新皮肤 ...

61岁男性,出现进行性步态不平衡和丘疹性皮肤病变超过9月.患者诉疲劳,但没有其他全身症状.神经系统查体提示步态共济失调.脑MRI(图1A-D)可见幕上点状强化灶和脑桥斑片状T2高信号:未见垂体或眼眶异 ...

接近90%的葡萄糖转运体1缺乏综合征(Glut1 DS:图)患者具有发作性或持续性步态异常,包括共济失调性,痉挛性,共济失调-痉挛性和肌张力障碍性步态.我们报道3例经过基因检测证实的Glut1 DS( ...

Neurology病例：疑似产前起病不伴有皮肤受累的Sturge-Weber综合征的神经血管特征