结节性硬化的症状是什么?结节性硬化症临床表现
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【105】罕见病诊疗指南之结节性硬化症
来源:国家卫生健康委员会官网 排版:PD 概述:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤.脑.眼睛.口腔.心脏.肺脏.肾脏 ...
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2021全球结节性硬化症关爱日 | 关注“蝴蝶结症”,为TSC患者保驾护航
前言 结节性硬化症虽罕见, 却常累及多个器官和系统 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)由法国神经病学家Désiré-Magloire Bourneville于 ...
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多系统疾病 | 结节性硬化症(TSC)
来源:东南大学附属中大医院放射科 病史 女性,33岁:发现肌酐升高2月余,尿色深,夜尿增多 患者有"癫痫"病史30年余,近10年未再复发:鼻翼两侧较密集大小不一红色斑丘疹 影像学表 ...
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可治性罕见病—结节性硬化症
一.疾病概述 结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...
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2021国际TSC疾病关爱日活动——关爱蝴蝶结,关注TSC-AML
北京健康促进会于2021年5月15日,全球结节性硬化症(TSC)关爱日,举办了TSC专题研讨会.会议邀请了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授和中国医科大学附属第一医院高兴华教授担任会议主席,复旦大学附属肿 ...
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历时 23 年,终于明确诊断,竟然是罕见遗传病
病例资料 现病史:患者,青年女性,23 岁,文盲,右利手,因「双侧腰痛 1 周」于 2020 年 06 月 11 日就诊我院,腹部 CT 示:考虑双肾错构瘤并左肾感染及血肿可能,左肾周积液.考虑「左肾 ...
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双语病例——结节性硬化症的皮质结节
朗读老师:Aimee 上海某医院 翻译老师:朱勤勤 衢州市人民医院 审校老师:姜春雷 青岛市第九人民医院 History: A 25-year-old man with a famil ...
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为什么结节性硬化症患者容易出现自闭症?
"妈妈,你快看那个人脸上好像有蝴蝶诶."童言总是无忌,可就是这些看起来是陈述事实的言论,让很多结节性硬化症患者产生自卑甚至是自闭的表现.结节性硬化症有一个好听却又残忍的名字:&qu ...
