白质消融性脑白质病临床与基因分析
相关推荐
-
一波三折的颅内病灶,诊断竟然是......
*仅供医学专业人士参考阅读 记住这个病,减少患者不必要的创伤. 在脑小血管病专业委员会第三届年会上,来自中国医学科学院北京协和医院神经科的韩菲博士带来了主题为<一波三折的颅内病灶>精彩讲座 ...
-
阿尔茨海默病基因突变患者脑白质完整性受损
携带常染色体显性阿尔茨海默病(ADAD)突变的人患阿尔茨海默病的风险更高.这种突变与大脑中β-淀粉样蛋白的积聚有关,这种积聚会影响灰质和传递信号的白质. 北美放射学会官网10月12日消息 发表在< ...
-
H11位点是什么?
H11位点(也叫Hipp11)位于小鼠第11号染色体,是 Eif4enif1与Drg1 这两个基因之间的一个位点,由 Simon Hippenmeyer于2010 年发现并命名.由于H11位点位于两个 ...
-
可治性罕见病—肾上腺脑白质营养不良
一.疾病概述 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...
-
同卵双生患儿报告-MERS
同卵孪生儿轻度脑病合并双侧脑深部白质.胼胝体压部可逆性损害 摘要 同卵双胞胎兄弟在7岁.9.7岁(患儿1)10.7岁(患儿2)出现轻度脑病.患儿1在第二次发作时患有甲型流感,但在第一次发作时没有明显的 ...
-
白质消融性白质脑病
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter disease, VWM),常染色体隐性遗传性单基因病,发病率极低. [致病基因] ...
-
双语病例——白质消融性脑病
朗读老师:冯璐霏 诸暨市中心医院 翻译老师:朱芳梅 浙江省立同德医院 审校老师:姜春雷 青岛市第九人民医院 History and CT images 病史及CT图像 History ...
-
白质消融性白质脑病2例报告并文献复习
白质消融性白质脑病 (leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM) 是一种常染色体隐性遗传的白质脑病, 是儿童期常见的遗传性白质脑病之一[ ...
-
Neurology病例:成人起病的白质消融性白质脑病
18岁卵巢早衰女性患者,在病毒感染后2周出现局灶性运动性癫痫发作并继发全面性发作和头痛.她最近有精神压力.查体仅发现全身反射亢进.神经影像学提示双侧融合性白质病变和脑室周围囊性变(图).基因检测显示E ...
-
误诊为心理疾病的发作性运动诱发性运动障碍临床特点及基因突变分析
发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)[1],也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic cho ...
-
2例左旋咪唑诱发多灶性白质脑病的临床分析
左旋咪唑为驱虫药,可诱发变态反应性脑病.由于表现多样.潜伏期较长及其他疾病因素干扰,临床工作中不易被年轻医务工作者发现,最终可使患者致残或遗留其他后遗症.笔者所在科室收治2例患者,回顾分析其临床资料, ...
-
进行性多灶性白质脑病的临床诊治分析:附病例报道
进行性多灶性白质脑病 ( progressive multifocalleukoencephalopathy, PML) 是一种由JC病毒 ( JCV) 感染神经胶质细胞引起的致命性中枢神经系统脱髓鞘 ...
-
【2146】【NEJM】TAILORx研究二次分析:根据临床和基因风险指导乳腺癌辅助治疗决策
编译:Lisa 来源:肿瘤资讯 TAILORx研究显示,对于RS评分为11~25分的HR /HER2-乳腺癌,单纯内分泌治疗的疗效并不劣于化疗联合内分泌治疗.近期<新英格兰医学杂志>(Th ...
-
乳腺包裹性乳头状癌临床分析
EPC 好发于绝经后老年妇女,也可发生于老年男性. EPC 属于原位癌还是浸润癌曾存在争议[1].EPC 与周围乳腺组织界限清楚,缺乏间质反应,临床生物学行为呈惰性,肿瘤周围仍保持完整的基底膜且预后非 ...
