可治性罕见病—X-连锁淋巴增生症 / 开普饭

病情播报患儿,男,9岁2月,主因"反复感染3年余"入院.患儿于入院前3年余开始出现反复呼吸道感染.中枢神经系统感染.中耳炎以及脓疱疹等.查体:下颌部皮肤可见脓疱疹,咽后壁有一针尖 ...

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)是外周T细胞淋巴瘤(PTCL)中一个独特亚型,占所有非霍奇金淋巴瘤的2%,以及外周T细胞淋巴瘤的15-20%,是外周T细胞淋巴瘤的第二大亚型.AITL的中位年龄 ...

免疫缺陷病定义:是指因免疫细胞(淋巴细胞.吞噬细胞等)和免疫分子(可溶性因子白细胞介素.补体.免疫球蛋白和细胞膜表面分子等)发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征继发性免疫 ...

儿科主治医师考试知识点速记一儿科主治医师考试知识点速记二儿科主治医师考试知识点速记三儿科主治医师考试知识点速记四儿科主治医师考试知识点速记五儿科主治医师考试知识点速记六儿科主治医师考试知识 ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病描述假性甲状旁腺功能减低症( pseudohypoparathyroidism,PHP)包含了一组临床多样化的遗传性疾病,患者虽然血清甲状旁腺激素(parathyroid hormone,P ...

一.疾病概述先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,又称肾上腺生殖器综合征.是一种较少见的常染 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

一.疾病概述 a1一抗胰蛋白酶缺乏症(a -1 - Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种以血清al一抗胰蛋白酶缺乏为特征的遗传性疾病,可导致慢性肺脏和(或)肝脏疾病,极少数可 ...

可治性罕见病—X-连锁淋巴增生症