王若光教授专题之［出生缺陷］（52）46XX性反转（DSD） / 开普饭

众所周知,人类拥有23对染色体,而其中一对染色体决定了人类的性别,这对染色体被称作性染色体. 正常情况下,对于男性而言性染色体是XY,而女性是XX,很多人好奇,按照这个排列组合的话,是否存在YY染色体 ...

别名:DSD 来源:Yatsenko SA, Witchel SF. Genetic approach to ambiguous genitalia and disorders of sex deve ...

人类性别有几种?大家可能会说,两种,但是科学和医学研究并不是这样的,现今的性别有五种,男.女.偏男.偏女.双性人,这个问题科学界一直都在争论不休,但是已确定的确实有这五种,1968年到1999年,国际 ...

染色体多态性是染色体异染色质区域一种微小而恒定的变异,包括结构.带纹宽窄.着色强度等方面的变异,常发生于1.9.16号染色体,D.G组染色体,以及Y染色体.近年来,染色体多态性与生殖方面的关系日益受到 ...

对于绝大部分哺乳动物而言,性别从受精那一刻开始就决定了,因为哺乳动物拥有一条决定性别的Y染色体. 在哺乳动物细胞内,Y染色体和一条"正常的"X染色体配对,由于它们决定性别,所以被称 ...

作为一名临床遗传学家,Paul James习惯与他的病人讨论一些最为微妙的问题.但在2010年初,他遇到了一次特别尴尬的关于性别的谈话. 一位46岁的孕妇来到他在澳大利亚皇家墨尔本医院的诊所,听取羊膜 ...

彭自芳湖北咸宁市妇幼保健院: 请问老师们,这个刚出生的宝宝是什么畸形呀?这是第二胎,疤痕子宫,37+1周,下腹涨痛伴见红三小时入院行的剖宫产.孕期做过唐筛.四维彩超,未发现异常.孕7个月时上感服用过 ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 姚妍怡湖北省妇幼保健院各位老师,这是一个孕33周左右的引产儿,宫内发育迟缓,小头畸形,后囟闭合,双眼突出,伴有肝脏肿大,头颅MR ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 黎译励广东省东莞市广济医院: 请问老师们,双绒毛膜双羊膜囊的双胎孕20+周,其中之一胎唇裂合并腭裂,下步如何处理? 温馨提示:点击上 ...

病例来源各位老师,请教这个新生儿是什么疾病啊? 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师.从事中西医结合妇产科学科研.教学.医疗工作30年,擅长妇科及 ...

某医生问: 王老师您好,这个新生儿的手指和脚趾如下图这样子,有个手指连着呢,两只耳朵听力筛查均没通过,孩子的妈妈手指和口腔也有问题,舌头和下颚粘连. 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医 ...

病例来源: 2016-9-30,湖南生殖内分泌与产前诊断群(一)群王桂芹辽宁省大连美琳达医院: 老师们帮忙看看这个婴儿的手是血管瘤吗? 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科像血管瘤,做个彩超看看,先 ...

病例来源 2016-9-26, 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群 Q 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科各位老师有没有遇到过新生儿皮肤松弛的病例?看下列照片,越来越像小老头了. 前一胎是双胞胎,也是皮 ...

病例来源 2016-5-20,2016-6-9 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群.(二)群及广州及泛珠三角胎儿医学群王若光湖南省第二人民医院: 以上病例均为鱼鳞病,涉及基因较多,华大基因专门做过相 ...

病例来源 2016-10-16 "天天向上"妇产(一)群病例一董俊新重庆华西妇产医院: 患者现17岁,高中学生. 11岁乳房开始发育.14岁月经初潮,半年后月经停止来潮,当 ...

病例一 45,X 病例来源: 2016-10-16,"天天向上"妇产(一)群董俊新重庆华西妇产医院: 患者19岁,电子科技公司职员. 无月经来潮,无周期性腹痛,外院服药(具体不 ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（52）46XX性反转（DSD）