可治性罕见病—视神经脊髓炎 / 开普饭

一名有复发性视神经炎和过去胸椎横贯性脊髓炎病史的50岁男性患者,出现快速进展性四肢瘫痪,尿失禁,呼吸困难,吞咽困难,构音障碍,顽固性呃逆,恶心,呕吐和视力模糊. MRI显示上颈髓和脑桥延髓的连接处(图 ...

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG,myelinoligodendrocyte glycoprotein)是一种仅在髓鞘和少突胶质细胞膜的最外表面表达的髓鞘蛋白[1],抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 ...

视神经脊髓炎术语视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO) 视神经脊髓炎谱系疾病(NMO spectrum disorders,NMOSD) 特发性中枢神经系统炎性脱髓鞘疾 ...

视神经脊髓炎(NMO)又称为Devic病,是一种中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘疾病,临床上主要表现为急性球后视神经炎.急性视神经乳头炎.急性脊髓炎等. NMO诊断标准点击图片放大学习随着研究的进 ...

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变,在2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合制定的<第一批罕见病 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

一.疾病概述 a1一抗胰蛋白酶缺乏症(a -1 - Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种以血清al一抗胰蛋白酶缺乏为特征的遗传性疾病,可导致慢性肺脏和(或)肝脏疾病,极少数可 ...

可治性罕见病—视神经脊髓炎