Neurology病例：见于新发ATP1A2突变儿童的短暂性细胞毒性水肿 / 开普饭

59岁男性,表现为下肢进行性无力(4/5级)和麻木9月.脊髓MRI可见脊髓广泛水肿和明显的髓内强化.选择性血管造影显示右侧L1硬脊膜动静脉瘘(SDAVF)伴硬膜内双引流静脉(图1).瘘经手术成功治疗. ...

49岁和51岁急性脑病伴临床快速恶化男性,被转送到重症监护室.两位患者近期都经鼻咽拭子检测证实罹患2019冠状病毒病.脑MRI可见胼胝体压部病变,呈T2-FLAIR高信号伴弥散受限(图).这种模式是胼 ...

23岁富马酸二甲酯治疗的多发性硬化患者,表现为新发的左侧听力下降,眩晕和耳鸣.本次症状出现之前,连续影像学检查未发现新的或活动性病变. Rinne试验双侧阳性,Weber试验偏向右侧.其余神经系统查体 ...

63岁男性,表现为左手轻度静止性震颤伴运动迟缓伴左侧腕部轻微齿轮样强直6月,被诊断为特发性帕金森病(PD). PD中最严重的神经元变性发生在黑质小体(nigrosome)-1内,黑质的一种透镜形亚结构 ...

52岁男性,被发现夜间游走.查体提示定向力障碍(但能识别自己名字),无其他神经系统体征.血化验,脑脊液检查和头颅MRI无殊.脑电图可见大量全面性棘波活动(图).给予左乙拉西坦治疗后患者症状和脑电图好转 ...

32岁男性,表现为听力下降和步态困难.患者的症状,包括复视,构音障碍,吞咽困难,颈部姿势和震颤,在9个月内迅速进展.在发病后的15个月内,患者使用了轮椅.患者尝试静脉注射甲基强的松龙,静脉注射免疫球蛋 ...

75岁女性,4年前因偏执行为开始服用匹莫齐特,每次2mg,每天2次.突然停药后,患者出现腹部不自主运动. 这种短暂,不自主,无法抑制,抽动样动作伴有可听到的吸气声(视频1).其不会影响患者的呼吸,且在 ...

" 39岁女性,既往有右侧周围性面部无力和先前的右侧视神经病6月,表现为急性起病的无痛性左侧单眼视力丧失.MRI提示不对称的双侧平滑的硬脑膜强化伴视神经管受累(图1).自身免疫性,炎症性和肿 ...

48岁男性,表现为左腿麻木,逐渐进展出现轻瘫和尿失禁.神经系统查体提示左侧Brown-Séquard综合征伴腿轻瘫,轻度痉挛状态,T6水平以下本体感觉减退,对侧痛温觉减退.MRI提示胸段脊髓疝(SCH ...

一名4岁女孩,在2个月内出现了逐渐增加的跌倒和进行性肢体僵硬.没有认知衰退,癫痫发作或视力障碍的病史.检查显示痉挛性四肢瘫痪,无感觉或小脑异常. 脑部MRI扫描(图)和白细胞中半乳糖脑苷脂酶活性降低, ...

27岁胆汁瘀积症男性,表现为进行性痉挛性四肢瘫痪和发音过弱4周.MRI提示基底节和丘脑T2/FLAIR高信号(图1).考虑急性播散性脑脊髓炎可能,予静脉甲强龙治疗.但患者症状加重.4周后复查可见基底节 ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

Neurology病例：见于新发ATP1A2突变儿童的短暂性细胞毒性水肿