Neurology病例：见于黏多糖病的巨小脑伴视神经萎缩 / 开普饭

一名13岁男孩,患有1型糖尿病,双侧视力丧失和感音神经性聋. 矢状位T1WI表明,神经垂体(T1亮点)无T1高信号和存在颅内视神经萎缩(A).轴向T2WI显示视神经轻度萎缩和该区域脑桥呈现中等程度信号 ...

概述视神经萎缩不是疾病的名称,而是任何疾病引起视网膜神经节细胞和轴突病变,使视神经全部变薄的形成性改变.它是病理学中的常见术语,通常发生在视网膜和外侧膝状体之间的神经节细胞的轴突变性中. 诊断单纯 ...

脑白质营养不良种类多,患者的临床表现往往是非特异性的.MRI对脑白质异常的发现具有极高的敏感性,通常仍是诊断中枢神经系统白质病变的首选检查,且近年来提出的诊断策略仍以MRI为中心.尽管脑白质营养不良的 ...

49岁和51岁急性脑病伴临床快速恶化男性,被转送到重症监护室.两位患者近期都经鼻咽拭子检测证实罹患2019冠状病毒病.脑MRI可见胼胝体压部病变,呈T2-FLAIR高信号伴弥散受限(图).这种模式是胼 ...

10岁女孩,表现为右眼视力下降6个月,伴头痛和间歇性呕吐3周.右眼检查(图A)可见光感视力,全葡萄膜炎和眼部超声(图B)证实的视网膜下囊虫病(SC),即鼻下苍白的视网膜下病变.除视盘水肿外,左眼无殊( ...

43岁男性,表现为青春期起病的异常肌肉收缩.查体可见大腿肌肉肥大但肌力正常(图),腿部远端肌肉轻度无力(4+级).肌肉叩诊和拉伸可引发电静音慢起伏肌肉收缩(视频).患者有轻度肌酸激酶升高(600U/L ...

1881年,Carl Wernicke描述了3例酒精中毒患者伴乳头体灰质出血,将其称为"polioencephalopathia haemorrhagica superior". ...

32岁既往体健男性,冲浪时出现急性下肢无力(2级),T8感觉平面和二便障碍.患者是冲浪新手,回想起曾有一段长时间的俯卧过伸.脊髓MRI符合冲浪者脊髓病(surfer's myelopathy),一种罕 ...

33岁男性,既往有癫痫发作,听力丧失,偏头痛和糖尿病,本次表现为反复发热,癫痫发作以及神经功能缺损伴短暂皮层MRI高信号(图).无家族神经系统疾病史.线粒体DNA分析提示m.3243A>G tR ...

一位65岁女性,病史不明显,表现为突发性右偏瘫和偏盲.除了前几个月体重减轻了20磅外,她最近的健康状况还不错.上述MRI的初步鉴别诊断包括脓毒性栓塞.转移性疾病.血管炎和淀粉样血管病(图A).脑活检随 ...

一名1岁女孩,其父母是第二代堂兄弟,表现出发育迟缓和里程碑式的退步.她患有巨头畸形,全身性肌张力减退,反射活跃,肝脾肿大.检眼镜检查显示双侧黄斑樱桃红色斑点. 脑部MRI(图)显示双侧对称性丘脑T2低 ...

CT扫描显示基底节空化,而磁共振成像显示基底节.小脑和大脑皮层有铁蓄积(图).DNA分析显示神经铁蛋白病常见460insA突变,这是一种由铁蛋白轻链基因突变引起的常染色体显性遗传疾病. 图:脑成像 ( ...

Neurology病例：见于黏多糖病的巨小脑伴视神经萎缩