Neurology病例：波纹肌肉病和窖蛋白肌病 / 开普饭

睫状肌病颈后肌群病膈肌病背伸肌病盆底肌腓肠肌病

一名55岁女性(无其他临床病史),近期1周来,出现高烧,嗜睡和头痛. 冠状T2WI(A).T2-FLAIR(B)和轴向CE-T1WI(C).在前穿质存在有一些小的成族的双侧扩张血管周围空间,FLAIR ...

17岁女孩,先前居住在南美,主诉痛性复视1月.6月和36月前发生了两次类似的短暂发作.左侧外展和上视受限,伴左侧眼球突出2mm.眼眶MRI可见左侧内直肌肌肉囊尾幼虫(图).囊虫病血清学检测阳性.口服阿 ...

長者需要更多蛋白質減少肌肉流失蛋白質是人體的主要「建築材料」,與肌肉組成最有關係,是預防肌少症必須的營養素.長者隨年齡增長,容易有肌肉合成代謝抵抗性(anabolic resistance of a ...

61岁男性,出现进行性步态不平衡和丘疹性皮肤病变超过9月.患者诉疲劳,但没有其他全身症状.神经系统查体提示步态共济失调.脑MRI(图1A-D)可见幕上点状强化灶和脑桥斑片状T2高信号:未见垂体或眼眶异 ...

62岁女性,既往体健,表现为进行性短期记忆力丧失,计算困难,书写障碍,食欲减退以及频繁发作的左侧上臂肌张力障碍样姿势和眉毛上抬.查体发现患者还有手指失认症,构音障碍,图形觉和双侧实体感觉缺失,伴肌阵挛 ...

53岁酗酒男性,表现为进行性加重的意识模糊2天.最初查体提示四肢肌张力升高伴多灶性无节律非同步的肌阵挛发作,提示皮质肌阵挛,可自发间歇性出现,对刺激较为敏感,伴深腱反射亢进,巴氏征阳性.头颅MRI可见 ...

28岁女性,既往有肝脏Wilson病史并口服避孕药,表现为全面性强直-阵挛发作.神经影像学提示硬脑膜静脉窦血栓形成(图1).未发现潜在的感染,遗传性高凝疾病和肝功能异常.脑脊液化验仅见黄变和红细胞计数 ...

66岁女性,诊断为晚发型Pompe病,过去3年接受酶替代治疗,随时间进展不知何时出现舌部肿瘤(图1).触诊质地软,MRI检查,舌部在T1WI上呈高信号,可见明显的局部脂肪变性引起的舌假性肥大(图2). ...

21岁巴西女性,表现为轻度面肌无力,翼状肩和非对称性的肩胛带以及腓骨肌无力.既往有轻度系统性Coats病(CD,图).肌肉MRI高度提示面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1,图)并通过遗传学检测确诊. ...

42岁男性,无酗酒史,因昏迷就诊.CT和MRI(图)提示Marchiafava-Bignami病典型的影像学特征,未见Wernicke脑病征象(例如乳头体受累).对症治疗包括人工呼吸和肠外营养.患者格 ...

38岁慢性肾病常规血液透析患者,主诉头痛和过度嗜睡.起病前1周余血糖水平波动明显(主要为高血糖)伴血肌酐异常,无呼吸道感染,发热,肝脏疾病,缺氧或有毒烟雾暴露.入院时血尿素氮,血肌酐,血钠,血钾和血糖 ...

一名48岁妇女因间歇性头晕和步态不稳定3年的病史而入院. 头颅MRI显示左侧小脑半球有T2高强度和T1低强度的层状病变,呈扩大状(图A-C). 观察继发性脑积水及ChiariⅠ型畸形.由于MR上的条纹 ...

Neurology病例：波纹肌肉病和窖蛋白肌病