国内首个治疗亨特综合症的罕见药物获批进口上市，定价是患者关注的问题
昨日，北海康成（CANbridge Pharmaceuticals）宣布，其用于治疗黏多糖贮积症 Ⅱ 型（MPSⅡ，又称亨特综合征）的长期酶替代治疗药物海芮思®（Hunterase，艾度硫酸酯酶β注射液）获得 NMPA 上市批准。
海芮思® 是由 GC Pharma 开发的重组人艾度糖醛酸 - 2 - 硫酸酯酶（IDS）酶替代疗法。北海康成于 2019 年 1 月与韩国 GC Pharma 签署了该药在大中华地区独占许可协议。拥有 FDA 孤儿药资格认证，且获得 NMPA 的优先审评资格。自 2012 年以来，海芮思® 已在全球十多个国家和地区使用。
图 | Hunterase®（来源：GC Pharma 官网）
MPSⅡ 是一种罕见的、可致残甚至导致死亡的遗传性疾病，收录于中国《第一批罕见病目录》。由于患者溶酶体酶中的 IDS 缺失或缺乏，导致体内的两种黏多糖无法降解代谢而逐渐积聚，并随尿排出。随着沉积的增多，引起组织功能障碍、器官衰竭和患者预期寿命缩短。
临床表现为发育迟缓、面容粗陋、多发性骨骼畸形、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停以及限制性肺病等。
该病属于伴性隐性遗传，患病者均为男性，患病率为 1.3/10 万新生男孩。重型 MPS II 患者最多可以存活 10 年至 20 年，轻型患者通常可以存活到中年。
据 2020 年 5 月发布的《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》报告称，由于国内缺乏有效的酶替代治疗药物，41% 的黏多糖贮积症患者在确诊后未接受任何治疗，47% 的患者只能对症治疗，甚至有 8.95% 的患者为了接受有效药物的治疗而远走海外。
海芮思® 是北海康成在中国成功商业化的第一个罕见病药物，是国内首个治疗亨特综合征的酶替代疗法，其显著的疗效和安全性无疑为中国 MPS II 患者提供了一种可靠的治疗选择。
盼来了罕见药，海芮思在中国的定价是患者们关心的一大问题。海芮思® 投入使用以前，中国以外的患者唯一可使用药物是由 Shire 生产的 Elaprase®（Idursulfase）。该药于 2006 年 7 月通过 FDA 批准上市，于 2007 年 8 月获欧盟批准上市。然而它是有史以来生产的最昂贵的药物之一，平均每位患者每年花费 56 万余美元。
高额的治疗费对绝大多数患者来说是消费不起的，这也是罕见药面临的一大问题。患者从 “没有药” 到“天价药”，这是罕见病患者求医路上的最大阻碍。
化解罕见病患者用药难，不能只靠企业的努力，国家政策的扶持是罕见病病人得以治疗的出口。2018 年 5 月，五部委联合制定《第一批罕见病目录》——先为罕见病正名，才会有后续的纳入医疗保障范围等保障举措；2019 年 2 月，“保障 2000 万名罕见病患者用药”提上议程，国务院还决定给予罕见病药品增值税优惠。相信在未来，我国罕见病患者的用药之困可以彻底得到解决。
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